Epilepsia Infantil: Epilepsias Autolimitadas da Infância

Epilepsia Infantil: Epilepsias Focais Autolimitadas da Infância

As epilepsias focais com início durante a infância são frequentemente autolimitadas e geralmente de causa desconhecida.

Essas condições foram referidas no passado como “benignas” ou “idiopáticas”.

O termo “benigno” não é mais recomendado, pois não reconhece as comorbidades presentes em alguns indivíduos.

O termo “epilepsia idiopática” está agora restrito à descrição das quatro síndromes denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas.

Dada a evolução típica dessas condições, com início e remissão dependentes da idade, foi proposto usar o termo “autolimitado” ao se referir a tais epilepsias.

Fatores genéticos presumidos desempenham um papel etiológico importante, conforme apoiado pela maior incidência de uma história familiar positiva de epilepsia e anormalidades focais no EEG, dependentes da idade. No entanto, nenhuma variante genética específica foi identificada até o momento.

As Epilepsias Focais Autolimitadas da Infância são responsáveis ​​por até 25% dos casos de epilepsia infantil.

Aqui, falaremos sobre as características de 3 tipos de Epilepsias Autolimitadas da Infância

• Epilepsia infantil autolimitada com crises autonômicas
• Epilepsia Infantil Visual Occipital
• Epilepsia do lobo occipital fotossensível

Epilepsia Infantil Autolimitada com Crises Autonômicas

A epilepsia autolimitada com crises autonômicas, anteriormente conhecida como síndrome de Panayiotopoulos ou epilepsia occipital benigna de início precoce, é caracterizada pelo início na primeira infância de crises autonômicas focais que são frequentemente prolongadas.

O EEG mostra picos focais de alta amplitude com localização variável que normalmente são ativados pelo sono.

As crises são pouco frequentes na maioria dos pacientes, com 25% tendo apenas uma única crise.

A epilepsia é autolimitada, com remissão normalmente dentro de alguns anos após o início.

A duração média deste tipo de epilepsia é de aproximadamente 3 anos.

 Dados sobre a Epidemiologia

A prevalência de epilepsia infantil autolimitada com crises autonômicas depende da faixa etária estudada.

É responsável por 5% das epilepsias infantis entre 1 e 14 anos e 13% das epilepsias infantis entre 3 e 6 anos.

A epilepsia autolimitada com crises autonômicas é a causa mais comum de estado epiléptico afebril não convulsivo na infância.

Como é a clínica desse tipo de epilepsia infantil?

A idade habitual de início é entre 3 e 6 anos (70% dos casos), e varia de 1 a 14 anos.

Ambos os sexos são afetados igualmente. O antecedente e a história de nascimento são normais.

Uma história de convulsões febris é observada em 5% a 17% dos pacientes.

O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais.

O desenvolvimento e a cognição são normais.

Como se dá a evolução desse tipo de epilepsia infantil?

A frequência das crises é tipicamente baixa, com aproximadamente 25% das crianças tendo apenas uma única crise, e a maioria tendo menos de cinco crises no total.

As crises normalmente remitem dentro de 1 a 2 anos, com desenvolvimento neurológico normal, embora aproximadamente 20% dos pacientes possam evoluir para outros tipos de epilepsia autolimitadas da infância.

Raramente, pode evoluir para padrões de epilepsia contínua durante o sono.

O que posso observar nas crises desse tipo de epilepsia infantil?

Crises autonômicas focais, com ou sem comprometimento da consciência, são obrigatórias para o diagnóstico.

As características autonômicas no início podem variar, mas mais frequentemente incluem náusea, palidez, rubor, náusea, mal-estar ou dor abdominal.

O vômito, a manifestação autonômica mais comum, ocorre em aproximadamente 75% das crianças e leva ao diagnóstico incorreto de gastroenterite aguda ou enxaqueca.

Características autonômicas adicionais incluem alterações pupilares (por exemplo, midríase), temperatura e cardiorrespiratórias (respiração, palidez, cianose e frequência cardíaca).

A síncope pode ocorrer raramente.

As crises frequentemente evoluem com desvio dos olhos e/ou da cabeça, hipotonia generalizada e atividade convulsiva focal clônica (hemiclônica) ou focal a tônico-clônica bilateral.

A consciência geralmente é preservada no início da crise e pode variar no grau de comprometimento à medida que a crise progride.

Mais de 70% das convulsões ocorrem durante o sono.

As crises são frequentemente prolongadas e podem durar mais de 30 minutos.

Eletroencefalograma 

A atividade de base é normal. Se houver alentecimento focal persistente, uma anormalidade estrutural do cérebro deve ser procurada como etiologia alternativa.

Alentecimento difuso não é observado exceto no período pós-ictal.

Ondas agudas multifocais de alta voltagem ou complexos de pontas e ondas são tipicamente observados, frequentemente nas regiões posteriores.

As anormalidades podem apresentar variabilidade acentuada em termos de localização em EEGs sequenciais, e a predominância de anormalidades pode mover-se para a região centrotemporal ou para a região frontopolar.

Anormalidades generalizadas também podem ser observadas.

O fechamento ocular (eliminação da visão central e sensibilidade de fixação) normalmente ativa anormalidades posteriores, mas esse achado não é patognomônico dessa síndrome.

Quando as crises são registradas, o início ictal varia, mas a maioria tem início posterior.

O que se vê nos exames de imagem nesses casos?

A neuroimagem, se realizada, não mostra lesão causal.

A ressonância magnética deve ser considerada em casos com crises recorrentes ou apresentações atípicas.

Esta Epilepsia tem causa Genética?

A Epilepsia Infantil Autolimitada com Crises Autonômicas é provavelmente determinada geneticamente; no entanto, nenhuma variante genética causal foi detectada até agora.

Há uma maior prevalência de convulsões febris em parentes de primeiro grau e relatos de casos de irmãos com outras epilepsias autolimitadas da infância

Não há indicação clara para a realização de testes genéticos na maioria dos pacientes; no entanto, foram relatados casos raros com variantes patogênicas do SCN1A.

O que pode ter características semelhantes? Diagnóstico diferencial

É sempre importante pensar em outras causas de epilepsia infantil:

• Crises focais devido a anormalidades estruturais do cérebro. A epilepsia do lobo temporal na primeira infância e as epilepsias occipitais estruturais podem apresentar vômitos ictais.
• Epilepsia Autolimitada da Infancia com Descargas Centrotemporais deve ser diagnosticado se as crises apresentarem características frontoparietal-operculares proeminentes.
• Epilepsia Infantil Occipital Visual se distingue por sintomas visuais proeminentes, em oposição a características autonômicas.
• Epilepsia focal familiar com focos variáveis. Diferentes epilepsias focais ocorrem em outros membros da família.

Outras condições não relacionadas a epilepsia infantil:

• Distúrbios associados à enxaqueca, como vertigem paroxística benigna.
• Síncope.
• Outros distúrbios médicos associados a vômitos intermitentes.

Epilepsia Infantil Occipital Visual (Síndrome COVE)

A Epilepsia Infantil Occipital Visual, anteriormente conhecida como epilepsia occipital benigna de início tardio, síndrome de Gastaut ou epilepsia occipital infantil idiopática – tipo Gastaut, começa mais tarde na infância e é autolimitada na maioria dos pacientes.

Esta síndrome de epilepsia infantil ocorre em crianças com desenvolvimento normal, com crises breves e frequentes durante a vigília, com fenômenos visuais sem alteração da consciência, que muitas vezes são seguidas de dores de cabeça com características de enxaqueca.

As crises podem ser controladas e a remissão das crises ocorre frequentemente, mas não invariavelmente, dentro de 2 a 7 anos após o início.

Qual a prevalência desse tipo de Epilepsia Infantil?

A  prevalência é de 0,3% de crianças com crises afebris recém-diagnosticadas.

Como é o contexto clínico da Epilepsia Infantil Occipital Visual?

A idade de início é geralmente de 8 a 9 anos, variando de 1 ano a 19 anos.

Ambos os sexos são igualmente afetados.

O antecedente e a história de nascimento são normais.

Os pacientes apresentam desenvolvimento e cognição normais, embora tenha sido descrito comprometimento cognitivo leve.

O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais.

Como evolui a Epilepsia Infantil Occipital Visual

A remissão ocorre em 50% a 80% dos pacientes na puberdade, com ou sem administração de medicação anticrise.

As crises geralmente respondem ao tratamento com fármacos anticrise.

A remissão é mais provável em 90% dos pacientes que apresentam apenas crises focais.

A ocorrência de crises tônico-clônicas bilaterais está associada a uma menor taxa de remissão.

O desenvolvimento geralmente permanece normal.

Características das Crises Epilépticas 

Crises visuais sensoriais focais durante a vigília são obrigatórias para o diagnóstico.

Eles têm início abrupto, são breves (normalmente segundos, a maioria durando <3min, raramente até 20 min) e frequentes sem tratamento.

Normalmente ocorrem fenômenos visuais elementares, descritos como pequenos círculos multicoloridos vistos na visão periférica, envolvendo cada vez mais o campo visual e movendo-se horizontalmente para o outro lado.

Isto pode ser seguido por desvio dos olhos ou giro da cabeça (para o lado ipsilateral ao hemisfério de início da crise).

Podem ocorrer outras características consistentes com o início do lobo occipital, incluindo cegueira ictal, alucinações ou ilusões visuais complexas (como palinopsia, micropsia, metamorfopsia), dor orbitária, vibração das pálpebras ou fechamento repetido dos olhos.

A crise pode se espalhar para fora do lobo occipital, resultando em hemiparestesia, comprometimento da consciência (14%) e convulsão hemiclônica (43%) ou focal a tônico-clônica bilateral (13%).

Crises de ausência típicas podem raramente ocorrer em alguns pacientes após o início das crises sensoriais focais.

Pode haver dor de cabeça ictal ou pós-ictal, náusea ou vômito.

Cefaléia pós-ictal com características semelhantes às da enxaqueca é comum (em 50% dos pacientes) e pode estar associada a náuseas e vômitos.

Eletroencefalograma

A atividade de base é normal.

Ondas agudas occipitais interictais ou complexos de pontas e ondas são normalmente observados, mas podem ocorrer apenas durante o sono.

Anormalidades centrotemporais, frontais ou generalizadas também estão presentes em 20% dos casos.

A sensibilidade à fixação (facilitação de anormalidades epileptiformes com eliminação da visão central) é observada em 20% a 90% dos pacientes, mas não é patognomônica desta síndrome.

As anormalidades do EEG são potencializadas pela privação do sono e pelo sono.

Investigação por Imagem na Epilepsia Infantil Occipital Visual

A neuroimagem é normal.

A ressonância magnética cerebral é necessária para excluir uma anormalidade estrutural do cérebro.

Genética da Epilepsia Infantil Occipital Visual

O teste genético não é necessário, pois não há genes identificados para esta síndrome epiléptica.

Presume-se que a etiologia seja genética e provavelmente de herança complexa/poligênica.

Uma história familiar de convulsões febris ou epilepsia ocorre em até um terço dos casos, e uma história familiar de enxaqueca é relatada em 9% a 16% dos casos.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• Crises focais devido a uma anormalidade estrutural do cérebro.
• A doença celíaca, a epilepsia e a síndrome de calcificação cerebral distinguem-se pela calcificação do lobo occipital, melhor observada na tomografia computadorizada do cérebro.
• Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS).
• A doença de Lafora se distingue pela presença de regressão, mioclonia proeminente, ataxia progressiva e espasticidade. Outras condições:
• A enxaqueca com aura visual pode ser distinguida pelo desenvolvimento mais gradual e pela maior duração da aura, e pelo caráter dos fenômenos visuais (fenômenos lineares, em zigue-zague ou espectrais de fortificação, em oposição a círculos coloridos ou flashes de luz que mudam de tamanho ou mover horizontalmente).
• A síndrome da encefalopatia posterior reversível apresenta-se com convulsões sintomáticas agudas, que se resolvem com o controle da hipertensão.

 

Epilepsia Infantil: Epilepsia fotossensível do lobo occipital

A Epilepsia fotossensível do lobo occipital é uma síndrome epiléptica rara que tem início na infância e adolescência e é caracterizada pela presença de crises focais induzidas por estímulo luminoso, envolvendo o lobo occipital em indivíduos com desenvolvimento, exame neurológico e intelecto normais.

No início da crise, o paciente apresenta uma aura visual com versão involuntária da cabeça com consciência intacta. O prognóstico é variável.

A prevalência  é baixa. Os dados epidemiológicos são limitados, mas as estimativas sugerem que ocupe 0,7% das epilepsias infantis.

A idade de início é entre 1 e 50 anos, mas é mais comumente entre 4 e 17 anos  embora também sejam relatados casos raros com início na idade adulta.

Há uma forte predominância feminina.

O antecedente e a história de nascimento não são dignos de nota e o desenvolvimento é normal. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais.

O curso Clínico é variável; alguns pacientes terão apenas algumas crises, outros apresentam remissão das crises ao longo do tempo e outros continuam a ter crises induzidas por estímulo luminoso.

Como são as crises epilépticas na Epilepsia fotossensível do lobo occipital?

Crises visuais sensoriais focais induzidas pela luz (induzidas, por exemplo, pela luz solar brilhante) são obrigatórias para o diagnóstico e o principal tipo de crise.

As crianças pequenas podem achar a aura difícil de descrever, mas às vezes conseguem fazer um desenho do que veem.

Os sintomas sensoriais visuais incluem luzes, manchas coloridas, alucinações visuais formadas ou embaçamento/perda visual que se move através do campo visual.

Existe uma versão associada da cabeça e dos olhos, na qual o paciente sente que está acompanhando o fenômeno visual.

As crises podem ser induzidas por videogames ou outros estímulos fotográficos e, no passado, eram frequentemente induzidas por televisores analógicos mais antigos com saídas de frequência mais lentas.

As crises são geralmente breves (<3min), embora possam ocorrer crises prolongadas.

As crises podem progredir para uma sensação cefálica (incluindo dor de cabeça), sensação epigástrica autonômica ou vômito e comprometimento da consciência ou para uma convulsão focal a tônico-clônica bilateral.

Raramente, as crises podem surgir durante o sono sem indução fótica.

Alguns pacientes também apresentam crises occipitais visuais sensoriais focais sem indução visual.

Uma história familiar é relatada em um terço dos pacientes, mas ainda não há um gene identificado.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• A epilepsia com mioclonia palpebral (EEM) é diferenciada pela mioclonia palpebral proeminente e pela ausência de alucinações visuais e versão cabeça e olho.
• A SeLEAS é diferenciada por ânsia de vômito/vômito seco proeminente e outras características autonômicas observadas no início da convulsão.
• COVE se distingue por crises sensoriais focais frequentes com sintomas visuais que não são desencadeados por estímulos fóticos.
• Crises focais devido a uma anormalidade estrutural do cérebro: se presentes, as crises sensoriais focais com sintomas visuais não são desencadeadas por estímulos fóticos.
• A doença lipofuscinose ceróide tipo 2 (CLN2) se manifesta em crianças mais novas (<5 anos de idade) e o EEG mostra caracteristicamente uma resposta fotoparoxística em baixas frequências (1–3 Hz). As crianças apresentam regressão cognitiva progressiva, ataxia e perda visual.
• A doença de Lafora apresenta-se com convulsões visuais sensoriais focais, mas está associada a uma epilepsia mioclônica progressiva com mioclonia incapacitante, comprometimento cognitivo e ataxia. Outras condições:
• A enxaqueca com aura visual apresenta fenômenos visuais de duração mais longa e qualitativamente diferentes (fenômenos espectrais lineares, em zigue-zague ou de fortificação, em oposição a círculos coloridos ou flashes de luz que mudam de tamanho ou se movem horizontalmente).

*Fonte: ILAE Classification and Definition of Epilepsy Syndromes with Onset in Childhood: Position Paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, Epilepsia (2022) 

*Se você tem dúvidas sobre epilepsia infantil e desenvolvimento do seu filho, consulte um neuropediatra!

 

Veja como socorrer uma pessoa durante uma crise epileptica

Como Socorrer uma Pessoa Durante uma Crise Epiléptica

Presenciar uma crise epiléptica pode ser um momento de grande preocupação, mas manter a calma e agir corretamente faz toda a diferença.

Saber como prestar os primeiros socorros de forma adequada pode proteger a pessoa de ferimentos e contribuir para uma recuperação mais tranquila.

A seguir, veja um passo a passo sobre como ajudar.

O que fazer durante uma crise epiléptica?

1. Mantenha a calma e afaste objetos perigosos
   A primeira atitude é garantir a segurança da pessoa. Afaste objetos cortantes, duros ou pontiagudos que possam causar ferimentos. Se possível, coloque algo macio sob a cabeça dela.
2. Deixe a pessoa deitada de lado
   Posicionar a pessoa de lado facilita a respiração e evita que ela engasgue com saliva ou vômito. Nunca tente segurar a pessoa ou impedir os movimentos involuntários.
3. Nunca coloque nada na boca da pessoa
   Há um mito de que a pessoa pode engolir a língua durante uma crise. Isso não acontece. Tentar abrir a boca pode causar ferimentos ou mesmo quebrar dentes.
4. Verifique o tempo da crise
   Se a convulsão durar mais de cinco minutos ou se ocorrerem crises sucessivas sem recuperação completa, chame uma ambulância imediatamente (192 no Brasil).
5. Aguarde a pessoa recobrar a consciência
   Após a crise, a pessoa pode ficar confusa ou sonolenta. Seja acolhedor, explique com calma o que aconteceu e permaneça ao lado dela até que esteja completamente recuperada.

O que não fazer

• Não tente segurar a pessoa: Isso pode causar ferimentos tanto para você quanto para ela.
• Não dê água ou alimentos: A pessoa pode ainda estar desorientada e correr o risco de engasgar.
• Não tente reanimar com respiração boca a boca: A crise epilética não causa parada cardíaca, e essa medida é desnecessária.

Quando chamar uma ambulância

Em alguns casos, o socorro médico imediato é necessário. Ligue para o serviço de emergência se:

• A crise durar mais de cinco minutos;
• A pessoa tiver outra convulsão logo em seguida;
• A pessoa se ferir durante a crise;
• For a primeira crise da pessoa;
• A pessoa tiver dificuldade para respirar após a crise.

Saber como agir diante de uma crise epilética pode salvar vidas e evitar complicações. O mais importante é manter a calma, garantir a segurança da pessoa e oferecer suporte até que ela se recupere. Com informação e empatia, podemos tornar o mundo um lugar mais seguro para todos.