Epilepsias Focais Autolimitadas da Infância

 EPILEPSIAS FOCAIS AUTOLIMITADAS DA INFÂNCIA (SeLFE)

As epilepsias focais com início durante a infância são frequentemente autolimitadas e geralmente de causa desconhecida: epilepsias focais autolimitadas da infância.

Muitas epilepsias focais autolimitadas na infância têm uma apresentação eletroclínica característica e enquadram-se numa das síndromes de epilepsias focais autolimitadas.  (Figura 1).

Estas condições foram referidas no passado como epilepsias focais “benignas” ou “idiopáticas”.

O termo “benigno” não é mais recomendado, pois não reconhece as comorbidades presentes em alguns indivíduos. O termo “epilepsia idiopática” está agora restrito à descrição das quatro síndromes denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas.

Dada a evolução típica destas condições, com início e remissão dependentes da idade, foi proposto o uso do termo “autolimitado” quando se refere a tais epilepsias.

O Grupo de Trabalho de Nosologia e Definições da ILAE propõe o termo “epilepsias focais autolimitadas da infância” para abranger este grupo de síndromes epilépticas.

Fatores genéticos presumidos desempenham um papel etiológico importante, conforme apoiado pela maior incidência de história familiar positiva de epilepsia e anormalidades focais no EEG dependentes da idade.

No entanto, nenhuma variante genética específica foi identificada até agora. Raramente, variantes genéticas podem estar associadas a fenótipos mais graves dessas síndromes (ou seja, GRIN2A em SeLECTS evoluindo para EE-SWAS).

As epilepsias focais autolimitadas são responsáveis por até 25% de todas as epilepsias pediátricas.

Essas síndromes compartilham as seguintes características:

1. Ocorrência dependente da idade, específica para cada síndrome.
2. Nenhuma lesão estrutural significativa do cérebro.
3. A história de nascimento, neonatal e antecedente geralmente não apresenta nada digno de nota.
4. A cognição e o exame neurológico são normalmente normais.
5. A remissão geralmente ocorre na puberdade.
6. Farmacoresponsividade se tratado.
7. Predisposição genética para o traço EEG.
8. Semiologia clássica das crises para cada síndrome. As crises são focais, motoras ou sensoriais, com ou sem comprometimento da consciência e podem evoluir para crises tônico-clônicas bilaterais.
9. Características específicas do EEG: anomalias epileptiformes com morfologia e localização distintas (dependendo da síndrome epiléptica), frequentemente ativadas durante o sono. O EEG tem atividade de base normal.

Na maioria dos casos, as crianças com SeLFEs apresentam características de uma síndrome específica. Contudo, alguns apresentam um quadro misto ou podem evoluir de uma síndrome para outra ao longo do tempo.

Além disso, casos raros também apresentam sobreposição com as epilepsias generalizadas idiopáticas.

Dentro dos SeLFEs, reconhecemos dois níveis de síndromes, com base no prognóstico a longo prazo.

O primeiro subgrupo inclui duas síndromes de epilepsias focais:

1. Epilepsia autolimitada com pontas centrotemporais (SeLECTS; anteriormente chamada de epilepsia infantil com pontas centrotemporais, epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais ou epilepsia rolândica benigna).
2. Epilepsia autolimitada com crises autonômicas (SeLEAS; anteriormente chamada de síndrome de Panayiotopoulos ou epilepsia occipital benigna de início precoce).

O segundo subgrupo inclui duas síndromes de epilepsias focais:

1. Epilepsia visual occipital infantil (COVE; anteriormente chamada de epilepsia occipital benigna de início tardio, síndrome de Gastaut ou epilepsia occipital infantil idiopática – tipo Gastaut; casos raros podem começar por volta da puberdade/adolescência).
2. Epilepsia fotossensível do lobo occipital (POLE; anteriormente chamada de epilepsia fotossensível idiopática do lobo occipital).

No primeiro grupo, a remissão tanto do SeLECTS como do SeLEAS é esperada em todos os casos na adolescência e, se o tratamento for iniciado, não deverá continuar para além dessa idade.

No COVE e no POLE, a remissão é altamente provável; no entanto, alguns pacientes podem apresentar persistência de crises após a adolescência. O tratamento crônico com medicamentos anticrises é frequentemente prescrito.

Na maioria dos casos, as medicaçõeas anticrise podem ser interrompidas com sucesso sem recorrência das crises; no entanto, casos raros podem exigir uma duração mais longa do tratamento medicamentoso.

EPILEPSIA AUTOLIMITADA COM PONTAS CENTROTEMPORAIS

SeLECTS é uma síndrome epiléptica autolimitada, anteriormente conhecida como epilepsia rolândica benigna ou epilepsia benigna com pontas centrotemporais, que começa em crianças nos primeiros anos escolares (Tabela 2).

As crises costumam ser breves e geralmente envolvem atividade focal clônica ou tônica da garganta/língua e de um lado da parte inferior da face, que pode então evoluir para uma convulsão focal a tônico-clônica bilateral.

Essa síndrome epiléptica ocorre em crianças neurologicamente e cognitivamente normais, e os estudos de imagem, se realizados, não mostram nenhuma lesão causal.

O EEG mostra um fundo normal com complexos centrotemporais de ondas agudas e lentas de alta amplitude, que são ativados na sonolência e no sono.

As convulsões cessam na puberdade.

O achado de história familiar positiva e anormalidades focais no EEG em membros da família apoia fatores genéticos subjacentes que contribuem para a etiologia da SeLECTS.

Epidemiologia

SeLECTS é o SeLFE mais frequente e é responsável por aproximadamente 6% a 7% de todas as epilepsias infantis. Sua incidência é de aproximadamente 6,1 por 100.000 crianças com idade <16 anos por ano.

Contexto clínico

A idade de início é geralmente entre 4 e 10 anos (variação = 3–14 anos) em 90% dos pacientes, com pico em aproximadamente 7 anos.

Ambos os sexos são acometidos, com discreto predomínio masculino (60%).

A história antecedente, de nascimento e neonatal é geralmente normal.

Uma história de convulsões febris é observada em 5% a 15% dos casos.

Raramente, uma história de SeLEAS pode estar presente.

O desenvolvimento, a cognição, o exame neurológico e o tamanho da cabeça antes do início das crises são normalmente normais.

SeLECTS pode ser observado em crianças com histórico de lesão neurológica prévia ou deficiência intelectual, mas essas características são consideradas coincidentes e não causais.

Antes do início da epilepsia, podem ser observados transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e déficits específicos de função cognitiva, principalmente relacionados à linguagem e à função executiva.

Curso da doença

As crises epilépticas geralmente desaparecem na puberdade, mas podem ocasionalmente continuar até os 18 anos de idade.

Embora a epilepsia esteja ativa, déficits comportamentais e neuropsicológicos raramente podem surgir ou piorar, particularmente na linguagem e no funcionamento executivo.

Esses déficits geralmente melhoram ou desaparecem com idade. O resultado social em adultos é muito bom.

As crises geralmente respondem bem às medicações anticrise. O prognóstico de remissão das crises é excelente mesmo para aqueles cujas crises são inicialmente difíceis de controlar.

Semiologia de Crises

Crises focais com características operculares frontoparietais características e/ou crises tônico-clônicas bilaterais noturnas são obrigatórias para o diagnóstico.

As crises são breves, normalmente <2–3 minutos, geralmente em número reduzido (a maioria das crianças tem menos de 10 convulsões ao longo da vida) e podem ocorrer esporadicamente, com crises frequentes observadas ao longo de alguns dias ou semanas e, em seguida, vários meses antes da próxima convulsão.

A semiologia característica das crises focais inclui:

(1) sintomas somatossensoriais, com dormência ou parestesia unilateral de língua, lábios, gengivas e parte interna da bochecha;

(2) sinais motores orofaciais, especificamente contração tônica ou clônica de um lado da face, boca e língua, envolvendo então um lado da face;

(3) interrupção da fala – as crianças têm dificuldade ou são incapazes de falar (disartria ou anartria), mas conseguem compreender a linguagem;

(4) sialorreia, um sintoma ictal característico – não está claro se isso se deve ao aumento da salivação, ao distúrbio de deglutição ou a ambos.

Em alguns casos, as crises focais durante o sono evoluem rapidamente para atividade tônico-clônica do membro superior ipsilateral, para uma crise hemiclônica ipsilateral ou para uma crise focal a tônico-clônica bilateral.

A paresia de Todd pode ocorrer no período pós-ictal.

Nas crises noturnas, o componente focal inicial muitas vezes pode não ser observado. As convulsões ocorrem durante o sono em 80% a 90% dos pacientes e apenas durante a vigília em <20% das crianças.

Nas crises associadas ao SeLECTS, não são observadas características cognitivas (por exemplo, alucinações gustativas), emocionais (por exemplo, medo) e autonômicas.

Além disso, o estado epiléptico motor focal ou focal a tônico-clônico bilateral, definido como crise que persiste por > 30 minutos, é raro³⁷ e, se presente, deve levar à revisão do diagnóstico.

A ocorrência de crises de ausência atípicas, crises atônicas focais e crises motoras focais com mioclonia negativa com perda de equilíbrio e quedas deve sugerir evolução para EE-SWAS, e evidências de comprometimento cognitivo ou regressão devem ser buscadas.

As crises tônico-clônicas generalizadas, distintas das crises focais e tônico-clônicas bilaterais, durante a vigília são excludentes, mas podem ser difíceis de diferenciar clinicamente.

Eletroencefalograma

A atividade de base é tipicamente normal, com presença de arquitetura normal do sono.

Se for registrada lentidão focal sustentada sem picos centrotemporais ou lentidão difusa, outra síndrome epiléptica ou lesão estrutural deve ser considerada, e exames de imagem cerebrais devem ser considerados recomendado.

Complexos centrotemporais de ondas agudas e lentas de alta amplitude (>200mV), que são ativados na sonolência e no sono, são obrigatórios para o diagnóstico.

São ondas agudas trifásicas de alta voltagem (100–300 µV) (positividade inicial de baixa amplitude, depois negatividade de alta amplitude seguida novamente por positividade de baixa amplitude), com um dipolo transversal (positividade frontal, negatividade temporoparietal), frequentemente seguido por uma onda lenta de alta tensão.

As anormalidades podem ser isoladas ou ocorrer em séries de dupletos e trigêmeos, e atividade focal, rítmica e lenta é ocasionalmente observada na mesma região das espículas. As anormalidades podem ser unilaterais ou bilaterais e independentes (Figura 2A).

Pode haver anormalidades observadas fora da região centrotemporal (linha média, parietal, frontal, occipital).

Se um padrão contínuo de picos e ondas estiver presente durante o sono, a criança deve ser avaliada quanto a comprometimento da progressão da linguagem  ou regressão cognitiva. Este padrão EEG só deve levar a um diagnóstico de EE-SWAS se houver estabilização ou regressão do desenvolvimento.

É típico um aumento acentuado na frequência da atividade epileptiforme na sonolência e no sono.

O padrão EEG também pode mudar de tal forma que ondas agudas ou complexos de picos e ondas tenham um campo mais amplo e se tornem bilateralmente síncronos (Figura 2B).

Em 10% a 20% das crianças, ondas agudas centrotemporais ou complexos de pontas e ondas podem ser ativados pela estimulação sensorial dos dedos das mãos ou dos pés.

As convulsões geralmente são pouco frequentes; é raro obter um registro ictal e há poucos relatos publicados na literatura.⁴²

As convulsões podem ser acompanhadas por uma breve diminuição na amplitude do EEG de fundo, seguida por anormalidades difusas de ondas agudas de amplitude crescente, predominantemente em uma região centrotemporal, seguida por desaceleração de alta amplitude e depois um retorno ao EEG interictal habitual (Figura 2C).

Com crises focais a tônico-clônicas bilaterais, os ritmos ictais podem se tornar uma onda aguda bilateralmente síncrona (em oposição à generalizada) ou atividade de picos e ondas.

Imagem

A neuroimagem é normal ou pode mostrar achados inespecíficos. Se o diagnóstico eletroclínico de SeLECTS for feito e não houver características atípicas, a neuroimagem não é necessária.

Se houver características clínicas, de desenvolvimento ou de EEG ou evolução inconsistente com esse diagnóstico, a neuroimagem deve ser considerada.

Achados inespecíficos de ressonância magnética, como assimetria do hipocampo, anormalidades da substância branca e aumento dos ventrículos laterais, não devem excluir o diagnóstico de SeLECTS.

Pacientes com epilepsia focal devido a anormalidades estruturais, como displasia cortical focal, heterotopia ou tumores cerebrais de baixo grau, podem mimetizar SeLECTS, mas geralmente apresentam características atípicas, como anormalidade unilateral no EEG ou resistência a medicamentos.

Genética

Fatores genéticos desempenham um papel etiológico importante, conforme apoiado pela maior incidência de história familiar positiva para epilepsia ou convulsões febris e anormalidades focais de EEG dependentes da idade nos parentes de pacientes com SeLECTS.

Os irmãos podem apresentar o traço EEG de anormalidades centrotemporais de forma autossômica dominante, dependente da idade, sem convulsões clínicas.

No entanto, a síndrome epiléptica clínica é provavelmente de herança complexa, já que pedigrees com múltiplos indivíduos com SeLECTS são muito raros.

Neste momento, não existem variantes genéticas patogénicas identificadas encontradas na maioria das crianças com SeLECTS. Variantes patogênicas heterozigóticas em GRIN2A podem ser encontradas em indivíduos com SeLECTS, que podem apresentar evolução para EE-SWAS, com comprometimento cognitivo e de linguagem associado.

Além disso, variantes no número de cópias foram detectadas em casos raros. Outras etiologias genéticas, como como a síndrome do X frágil (FraX) devem ser considerados.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• DEE-SWAS ou EE-SWAS: Pacientes com DEE-SWAS podem apresentar crises semelhantes, mas podem ser distinguidas pela regressão cognitiva e de linguagem. Crianças com SeLECTS raramente podem evoluir para esta síndrome.
• Convulsões focais devido a anormalidade estrutural do cérebro.
• Outros SeLFEs: A morfologia das anormalidades do EEG nos vários SeLFEs pode se sobrepor e a localização das crises pode mudar com a idade. Se os pacientes apresentarem convulsões não motoras focais prolongadas com características autonômicas proeminentes, especialmente vômito ictal, o SeLEAS deve ser considerado.
• FraX deve ser excluído em homens com deficiência intelectual, pois as alterações no EEG no FraX podem imitar aquelas observadas no SeLECTS.48,49 No FraX, as crises são mais comumente convulsões focais com comprometimento da consciência e menos prováveis crises motoras focais sem comprometimento da consciência ou focais para bilaterais convulsões tônico-clônicas.

EPILEPSIA AUTOLIMITADA COM CRISES AUTONÔMICAS

SeLEAS, anteriormente conhecida como síndrome de Panayiotopoulos ou epilepsia occipital benigna de início precoce, é caracterizada pelo início na primeira infância de crises autonômicas focais que são frequentemente prolongadas.

O EEG mostra picos focais de alta amplitude (> 200 μV, pico a vale) com localização variável que normalmente são ativados pelo sono.

As convulsões são pouco frequentes na maioria dos pacientes, com 25% tendo apenas uma única convulsão.

A epilepsia é autolimitada, com remissão normalmente dentro de alguns anos após o início.

A duração média da doença é de aproximadamente 3 anos (Tabela 3).

Epidemiologia

A prevalência da SeLEAS depende da faixa etária estudada. É responsável por 5% das epilepsias infantis entre 1 e 14 anos51 e 13% das epilepsias infantis entre 3 e 6 anos.

SeLEAS é a causa mais comum de estado epiléptico afebril não convulsivo na infância.

Contexto clínico

A idade habitual de início é entre 3 e 6 anos (70% dos casos), e varia de 1 a 14 anos.

Ambos os sexos são afetados igualmente. O antecedente e a história de nascimento são normais. Uma história de convulsões febris é observada em 5% a 17% dos pacientes. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais. O desenvolvimento e a cognição são normais.

Curso da doença

A frequência das crises é tipicamente baixa, com aproximadamente 25% das crianças tendo apenas uma única crise, e a maioria tendo menos de cinco crises no total.

As convulsões normalmente remitem dentro de 1–2 anos, com desenvolvimento neurológico normal, embora aproximadamente 20% dos pacientes possam evoluir para outros SeLFEs, mais comumente SeLECTS.

Raramente, o SeLEAS pode evoluir para EE-SWAS.

Semiologia das Crises

Crises autonômicas focais, com ou sem comprometimento da consciência, são obrigatórias para o diagnóstico.

As características autonômicas no início podem variar, mas mais frequentemente incluem náusea, palidez, rubor, náusea, mal-estar ou dor abdominal. O vômito, a manifestação autonômica mais comum, ocorre em aproximadamente 75% das crianças e leva ao diagnóstico incorreto de gastroenterite aguda ou enxaqueca.

Características autonômicas adicionais incluem alterações pupilares (por exemplo, midríase), temperatura e cardiorrespiratórias (respiração, palidez, cianose e frequência cardíaca).

A síncope pode ocorrer raramente.

As crises frequentemente evoluem com desvio ocular e/ou cefálico, hipotonia generalizada e atividade convulsiva clônica focal (hemiclônica) ou focal a tônico-clônica bilateral.

A consciência geralmente é preservada no início da crise e pode variar no grau de comprometimento à medida que a crise progride. Mais de 70% das convulsões ocorrem durante o sono. As convulsões são frequentemente prolongadas e podem durar mais de 30 minutos.

Eletroencefalograma

A atividade de base é normal. Se houver alentecimento focal persistente, uma anormalidade estrutural do cérebro deve ser procurada como etiologia alternativa.

A desaceleração difusa não é observada exceto no período pós-ictal. Ondas agudas multifocais de alta voltagem ou complexos de pontas e ondas são tipicamente observados, frequentemente nas regiões posteriores no início da doença.

As anormalidades podem apresentar variabilidade acentuada em termos de localização em EEGs sequenciais, e a predominância de anormalidades pode mover-se para a região centrotemporal ou para a região frontopolar. Anormalidades generalizadas também podem ser observadas.

As anormalidades do EEG são ativadas tanto pela privação do sono quanto pelo sono, quando as anormalidades geralmente têm um campo mais amplo e podem ser bilateralmente sincronizadas (Figura S1A, B).

O fechamento ocular (eliminação da visão central e sensibilidade de fixação) normalmente ativa anormalidades posteriores, mas esse achado não é patognomônico dessa síndrome.

Se forem registradas convulsões, o início ictal varia, mas a maioria tem início posterior.

O padrão ictal mostra atividade lenta rítmica misturada com pequenos picos e/ou atividade rápida (Figura S1C).

Imagem

A neuroimagem, se realizada, não mostra lesão causal. A ressonância magnética deve ser considerada em casos com convulsões recorrentes ou apresentações atípicas. Achados inespecíficos de ressonância magnética não devem excluir o diagnóstico de SeLEAS.

Genética

SeLEAS é provavelmente determinado geneticamente; no entanto, nenhuma variante genética causal foi detectada até agora. Há maior prevalência de convulsões febris em parentes de primeiro grau e relatos de casos de irmãos com outras SELFEs.

Não há indicação clara para a realização de testes genéticos na maioria dos pacientes; no entanto, foram relatados casos raros com variantes patogênicas do SCN1A.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• Convulsões focais devido a anormalidades estruturais do cérebro. A epilepsia do lobo temporal na primeira infância e as epilepsias occipitais estruturais podem apresentar vômitos ictais.
• SeLECTS deve ser diagnosticado se as convulsões apresentarem características frontoparietal-operculares proeminentes.
• COVE se distingue por sintomas visuais proeminentes, em oposição a características autonômicas.
• Epilepsia focal familiar com focos variáveis. Diferentes epilepsias focais ocorrem em outros membros da família, mas a SeLEAS geralmente não é observada. Outras condições:
• Distúrbios associados à enxaqueca, como vertigem paroxística benigna.
• Síncope.
• Outros distúrbios médicos associados a vômitos intermitentes.

EPILEPSIA VISUAL OCCIPITAL INFANTIL

A síndrome COVE, anteriormente conhecida como epilepsia occipital benigna de início tardio, síndrome de Gastaut ou epilepsia occipital infantil idiopática – tipo Gastaut, começa mais tarde na infância e é autolimitada na maioria dos pacientes.

Esta síndrome ocorre em crianças com desenvolvimento normal, as crises epilépticas são breve, mas frequentes durante a vigília, ocorrendo fenômenos visuais sem alteração da consciência. Muitas vezes as crises são seguidas de dores de cabeça com características de enxaqueca.

As crises podem ser controladas e observa-se remissão frequentemente, mas não invariavelmente, dentro de 2 a 7 anos após o início (Tabela 4).

Epidemiologia

COVE tem uma prevalência de 0,3% de crianças com convulsões afebris recém-diagnosticadas.

Contexto clínico

A idade de início é normalmente aos 8-9 anos, com uma variação de 1 ano a 19 anos.

Ambos os sexos são igualmente afetados.

O antecedente e a história de nascimento são normais. Os pacientes apresentam desenvolvimento e cognição normais, embora tenha sido descrito comprometimento cognitivo leve. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais.

Curso da doença

A remissão ocorre em 50%–80% dos pacientes na puberdade, com ou sem administração de ASM.

As convulsões geralmente respondem ao ASM. A remissão é mais provável em 90% dos pacientes que apresentam apenas crises focais.

A ocorrência de crises tônico-clônicas bilaterais está associada a uma menor taxa de remissão. O desenvolvimento geralmente permanece normal.

Semiologia das crises

Crises visuais sensoriais focais durante a vigília são obrigatórias para o diagnóstico.

Têm início abrupto, são breves (normalmente segundos, a maioria com duração < 3 min, raramente até 20 min) e frequentes sem tratamento.

Normalmente ocorrem fenômenos visuais elementares, descritos como pequenos círculos multicoloridos vistos na visão periférica, envolvendo cada vez mais o campo visual e movendo-se horizontalmente para o outro lado.

Isto pode ser seguido por desvio dos olhos ou rotação da cabeça (para o lado ipsilateral ao hemisfério de início da crise).

Podem ocorrer outras características consistentes com o início do lobo occipital, incluindo cegueira ictal, alucinações ou ilusões visuais complexas (como palinopsia, micropsia, metamorfopsia), dor orbital, vibração das pálpebras ou fechamento ocular repetido.

A convulsão pode se espalhar para fora do lobo occipital, resultando em hemiparestesia, comprometimento da consciência (14%) e convulsão hemiclônica (43%) ou focal a bilateral tônico-clônica (13%).

Crises de ausência típicas podem raramente ocorrer em alguns pacientes após o início das crises sensoriais focais.

Pode haver dor de cabeça ictal ou pós-ictal, náusea ou vômito. Cefaléia pós-ictal com características semelhantes à enxaqueca é comum (em 50% dos pacientes) e pode estar associada a náuseas e vômitos.

Eletroencefalograma

A atividade em segundo plano é normal. Ondas agudas occipitais interictais ou complexos de pontas e ondas são normalmente observados, mas podem ocorrer apenas durante o sono.

Anormalidades centrotemporais, frontais ou generalizadas também estão presentes em 20% dos casos.

A sensibilidade de fixação (facilitação de anormalidades epileptiformes com eliminação da visão central) é observada em 20% a 90% dos pacientes, mas não é patognomônica desta síndrome.

As anormalidades do EEG são potencializadas pela privação do sono e pelo sono (Figura S2A,B).

COVE raramente pode evoluir para EE-SWAS; portanto, se ocorrer regressão cognitiva, um EEG do sono deverá ser realizado.

No início ictal, há uma diminuição nas pontas occipitais habituais de fundo ou nos complexos de pontas e ondas com o aparecimento súbito de ritmos rápidos occipitais unilaterais com pontas de baixa amplitude.

Pode haver anormalidades de picos e ondas mais lentas durante crises oculoclônicas ou cegueira ictal (Figura S2C).

Imagem

A neuroimagem é normal. A ressonância magnética cerebral é necessária para excluir uma anormalidade estrutural do cérebro.

Genética

O teste genético não é necessário, pois não há genes identificados para esta síndrome epiléptica.

Presume-se que a etiologia seja genética e provavelmente de herança complexa/poligênica.

Uma história familiar de convulsões febris ou epilepsia ocorre em até um terço dos casos, e uma história familiar de enxaqueca é relatada em 9%–16% dos casos.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• Convulsões focais devido a uma anormalidade estrutural do cérebro.
• A doença celíaca, a epilepsia e a síndrome de calcificação cerebral distinguem-se pela calcificação do lobo occipital, melhor observada na tomografia computadorizada do cérebro.
• Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS).
• A doença de Lafora se distingue pela presença de regressão, mioclonia proeminente, ataxia progressiva e espasticidade.

Outras condições:

• A enxaqueca com aura visual pode ser distinguida pelo desenvolvimento mais gradual e pela maior duração da aura, e pelo caráter dos fenômenos visuais (fenômenos lineares, em zigue-zague ou espectrais de fortificação, em oposição a círculos coloridos ou flashes de luz que mudam de tamanho ou mover horizontalmente).
• A síndrome da encefalopatia posterior reversível apresenta-se com convulsões sintomáticas agudas, que se resolvem com controle da hipertensão.

EPILEPSIA DO LOBO OCCIPITAL FOTOSSENSÍVEL

POLE é uma síndrome epiléptica rara que tem início na infância e adolescência e é caracterizada pela presença de crises focais induzidas por fótica envolvendo o lobo occipital em indivíduos com desenvolvimento, exame neurológico e intelecto normais (Tabela 5).

No início da crise, o paciente apresenta uma aura visual com versão involuntária da cabeça com consciência intacta.

O prognóstico é variável.

Epidemiologia

A prevalência de POLE é baixa. Os dados epidemiológicos são limitados, mas as estimativas sugerem que o POLE é responsável por 0,7% das epilepsias infantis.

Contexto clínico

A idade de início é entre 1 e 50 anos, mas é mais comumente entre 4 e 17 anos (média = 11 anos), embora também sejam relatados casos raros com início na idade adulta. Há forte predominância feminina.

Antecedentes e história de nascimento não são dignos de nota e o desenvolvimento é normal. O tamanho da cabeça e o exame neurológico são normais.

Curso da doença

O prognóstico varia; alguns pacientes terão apenas algumas convulsões, outros apresentam remissão das convulsões ao longo do tempo e outros continuam a ter convulsões induzidas por fótica.

Semiologia das Crises

Crises visuais sensoriais focais induzidas por fótica (induzidas, por exemplo, pela luz solar bruxuleante) são obrigatórias para o diagnóstico e o principal tipo de crise.

As crianças pequenas podem achar a aura difícil de descrever, mas às vezes conseguem fazer um desenho do que veem.

Os sintomas sensoriais visuais incluem luzes, manchas coloridas, alucinações visuais formadas ou embaçamento/perda visual que se move através do campo visual.

Existe uma versão associada da cabeça e dos olhos, na qual o paciente sente que está acompanhando o fenômeno visual.

As convulsões podem ser induzidas por videogames ou outros estímulos fotográficos e, no passado, eram frequentemente induzidas por televisores analógicos mais antigos com saídas de frequência mais lentas.

As convulsões são geralmente breves (<3min), embora possam ocorrer convulsões prolongadas. As convulsões podem progredir para uma sensação cefálica (incluindo dor de cabeça), sensação epigástrica autonômica ou vômito e comprometimento da consciência ou para uma convulsão focal a tônico-clônica bilateral.

Raramente, as convulsões podem surgir durante o sono sem indução fótica.

Alguns pacientes também apresentam crises occipitais visuais sensoriais focais sem indução visual.

Uma sobreposição entre esta síndrome e os IGEs está bem descrita e, portanto, convulsões mioclônicas, de ausência e tônico-clônicas generalizadas também podem ser observadas. A frequência das convulsões é variável.

Eletroencefalograma 

O EEG de fundo é normal.

Podem ser observadas pontas occipitais interictais ou anormalidades em pontas e ondas.

Complexos generalizados de pontas e ondas ou pontas centrotemporais podem coexistir.

Os complexos occipitais de ponta e onda ou poliespigão e onda são facilitados pelo fechamento dos olhos e pela estimulação fótica intermitente (Figura S3).

Complexos generalizados de ponta e onda ou poliponta e onda (com predominância posterior) também podem ocorrer com estimulação fótica.

A atividade epileptiforme é desencadeada pela privação de sono e pelo sono.

O início ictal ocorre no lobo occipital contralateral ao campo visual que contém os fenômenos sensoriais visuais e à direção do desvio da cabeça e dos olhos.

Os padrões ictais occipitais podem se espalhar para o lobo temporal ipsilateral ou para o lobo occipital contralateral.

Exames de Imagem 

A neuroimagem é normal.

Genética

Uma história familiar é relatada em um terço dos pacientes.74 Foram relatadas algumas famílias com membros afetados em múltiplas gerações.

Existe uma sobreposição considerável com os IGEs e com os SeLECTS.80,84 Não existe nenhum gene conhecido.

Diagnóstico diferencial

Outras epilepsias:

• A epilepsia com mioclonia palpebral (EEM) é diferenciada pela mioclonia palpebral proeminente e pela ausência de alucinações visuais e versão cabeça e olho.
• SeLEAS é diferenciado por ânsia de vômito/vômito seco proeminente e outras características autonômicas que são observadas no início da convulsão.
• COVE se distingue por crises sensoriais focais frequentes com sintomas visuais que não são desencadeados por estímulos fóticos.
• Crises focais devido a uma anormalidade estrutural do cérebro: Se presentes, as crises sensoriais focais com sintomas visuais não são desencadeadas por estímulos fóticos.
• A doença da lipofuscinose ceróide tipo 2 (CLN2) se apresenta em crianças mais novas (<5 anos de idade), e o EEG mostra caracteristicamente uma resposta fotoparoxística em baixas frequências (1–3 Hz). As crianças apresentam regressão cognitiva progressiva, ataxia e perda visual.
• A doença de Lafora apresenta-se com convulsões visuais sensoriais focais, mas está associada a uma epilepsia mioclônica progressiva com mioclonia incapacitante, comprometimento cognitivo e ataxia.

Outras condições:

• A enxaqueca com aura visual apresenta fenômenos visuais de duração mais longa e qualitativamente diferentes (fenômenos espectrais lineares, em zigue-zague ou de fortificação, em oposição a círculos coloridos ou flashes de luz que mudam de tamanho ou se movem horizontalmente).

*Fonte: ILAE Classification and Definition of Epilepsy Syndromes with Onset in Childhood: Position Paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, Epilepsia (2022)