Avaliação Genetica na Epilepsia Infantil

19 de fevereiro de 2025

Avaliação Genética na Epilepsia Infantil: O Papel dos Genes no Desenvolvimento das Crises

A epilepsia é uma condição neurológica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo.

Embora existam diversas causas para esse transtorno, as causas genéticas desempenham um papel crucial em muitos casos.

Com os avanços na pesquisa, entendemos cada vez mais como a genética influencia o desenvolvimento da epilepsia e como isso pode impactar o diagnóstico e o tratamento.

O que é epilepsia genética?

A epilepsia genética ocorre quando mutações em determinados genes aumentam a predisposição para crises epilépticas.

Essas alterações podem ser herdadas dos pais ou surgir espontaneamente.

Algumas formas de epilepsia são monogênicas, ou seja, causadas por mutações em um único gene, enquanto outras envolvem múltiplos genes e fatores ambientais.

Diagnóstico pela genética na epilepsia infantil

Os testes genéticos revolucionaram o diagnóstico da epilepsia, permitindo identificar mutações específicas e orientar as decisões médicas.

Esses exames são especialmente úteis em casos de epilepsia de difícil controle ou com histórico familiar evidente.

Benefícios da Avaliação Genética na Epilepsia Infantil

Diagnóstico mais preciso para epilepsias hereditárias;
Escolha de tratamento mais eficaz, evitando medicamentos inadequados;
Orientação para famílias, esclarecendo o risco de hereditariedade.

Embora esses testes ainda não sejam amplamente acessíveis, sua importância no manejo clínico da epilepsia é crescente.

Tratamento e perspectivas futuras

Compreender a relação entre epilepsia e genética tem levado ao desenvolvimento de terapias personalizadas. Algumas das abordagens em estudo incluem:

Uso de medicamentos direcionados a mutações específicas;
Terapia genética, ainda em fase experimental;
Pesquisa sobre novos fármacos, baseados no perfil genético dos pacientes.

Além disso, a inteligência artificial e o sequenciamento genômico avançado estão ajudando a prever quais pacientes responderão melhor a determinados tratamentos.

A genética desempenha um papel essencial no desenvolvimento e no tratamento da epilepsia. Com os avanços da ciência, cada vez mais pessoas podem receber diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, melhorando sua qualidade de vida. A pesquisa continua avançando, trazendo esperança para milhões de pessoas que convivem com essa condição.

Qual a importância da Investigação Genética na Epilepsia Infantil?

Definir a causa da epilepsia de um paciente é uma parte muito importante da avaliação e do tratamento das epilepsias.

Entender o que motivo que levou uma pessoa a ter epilepsia pode influenciar no aconselhamento sobre como será a evolução da epilepsia, esclarecer sobre condições comórbidas e orientar as escolhas de tratamento.

Quando avaliamos uma pessoa com epilepsia, devemos estar atentos à história clínica (quando começou, idade, características das crises, outras questões de saúde) exames de imagem como ressonancia magnética do encéfalo, exames de eletrencefalograma, avaliação por testes genéticos e, quando apropriado, testes laboratoriais para distúrbios metabólicos ou imunológicos.

Embora a variação genética provavelmente esteja subjacente à suscetibilidade à epilepsia em muitos pacientes de maneiras complexas (incluindo risco de epilepsia após lesão adquirida ou epilepsias genéticas generalizadas que têm causas poligênicas), o uso clínico de testes genéticos para diagnóstico etiológico está atualmente focado na identificação de distúrbios de gene único.

Com o número crescente de opções para testes genéticos e a complexidade da interpretação dos resultados, a avaliação genética na prática clínica pode parecer assustadora.

Os epileptologistas precisarão cada vez mais realizar um trabalho conjunto com especialistas em genética para realizar testes diagnósticos (por exemplo, da mesma forma que fazemos parcerias com neurorradiologistas para interpretação de imagens).

Vamos abordar conceitos e termos essenciais em genética da epilepsia com a leitura a seguir!

Uma abordagem Genética na Epilepsia Infantil

Desde a descoberta do primeiro gene da epilepsia, CHRNA4, na epilepsia hipermotora familiar relacionada ao sono em 1995, houve uma imensidão de variantes genéticas identificadas em epilepsia! São muitas as epilepsias genéticas e com apresentações muito diversas,.

As encefalopatias epilépticas do desenvolvimentos são o grupo de epilepsias mais afetado pelo crescimento na descoberta do gene da epilepsia.

O termo encefalopatias epilépticas do desenvolvimento é usado para reconhecer que os comprometimentos do neurodesenvolvimento nesses distúrbios podem ser uma consequência da fisiopatologia subjacente do distúrbio e da ocorrência de crises no início da vida ou uma interação entre os dois.

Cada distúrbio é raro na população em geral, e a epilepsia tende a ser grave, com crises frequentes ou prolongadas resistentes ao tratamento.

Síndromes de epilepsia individuais podem ser associadas a uma ou mais causas monogênicas, e alguns distúrbios são conhecidos como um medicamento com base no gene causador, como a encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CDKL5.

Epilepsias autolimitadas em neonatos e bebês, que eram chamadas de benignas no passado, são aquelas para as quais a remissão espontânea em idades posteriores é a regra. Essas epilepsias ocorrem em bebês saudáveis e com desenvolvimento típico, sem histórico anterior que sugira outra etiologia. Os distúrbios do canal iônico são a base de muitas dessas epilepsias.

Epilepsias genéticas generalizadas são há muito reconhecidas como tendo uma base genética devido ao risco substancialmente aumentado em parentes de primeiro grau e evidências de estudos com gêmeos; a herança é complexa, não mendeliana, com prováveis causas poligênicas e influências epigenéticas. Por esse motivo, a menos que o fenótipo do paciente seja atípico (mais jovem do que a idade usual de início ou deficiência intelectual), testes genéticos clínicos não são normalmente realizados em pacientes com esses distúrbios. Essas epilepsias incluem epilepsia de ausência infantil, epilepsia com mioclonia palpebral, epilepsia com ausências mioclônicas, epilepsia de ausência juvenil, epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia com convulsões tônico-clônicas generalizadas isoladas.

Assim como nas epilepsias generalizadas genéticas, as epilepsias focais autolimitadas da infância (epilepsia autolimitada com descargas centrotemporais, epilepsia autolimitada com crises autonômicas, epilepsia visual occipital infantil e epilepsia do lobo occipital fotossensível) também parecem ter uma base genética, mas não estão fortemente associadas a variantes de gene único.

Algumas epilepsias focais com idades variáveis de início foram associadas a causas monogênicas.

QUAIS PACIENTES DEVEM FAZER TESTAGEM GENÉTICA NA EPILEPSIA INFANTIL?

A orientação sobre essa questão varia e tem sido dinâmica ao longo do tempo.

Qualquer paciente com epilepsia inexplicada, independentemente da idade ou características clínicas, deve passar por testes genéticos, de acordo com as recomendações da National Society of Genetic Counselors.6

Os motivos para a recomendação incluíam o rendimento dos testes diagnósticos e os relatórios do efeito do diagnóstico,7,8 que são aplicáveis não apenas a pacientes com epilepsia inexplicada resistente a medicamentos, mas também àqueles com epilepsia bem controlada.

A Força-Tarefa da Liga Internacional Contra a Epilepsia para Testes Genéticos Clínicos em Epilepsias9 recomenda testes genéticos para os seguintes grupos de pacientes com epilepsia nos quais nenhuma outra causa clara foi encontrada:

Epilepsias graves de início na infância, particularmente as encefalopatias do desenvolvimento e epilépticas
Epilepsia mais deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, outras comorbidades do neurodesenvolvimento ou anomalias congênitas múltiplas
Epilepsias progressivas, incluindo epilepsias mioclônicas progressivas
Epilepsias focais não adquiridas em síndromes familiares específicas, como epilepsia hipermotora relacionada ao sono.
Testes genéticos também devem ser considerados nestes cenários:
- Epilepsias não adquiridas, focais e resistentes a medicamentos no contexto de avaliação pré-cirúrgica
- Epilepsia no contexto de malformações do desenvolvimento cortical
- Forte histórico familiar de epilepsia (vários membros de primeiro ou segundo grau ou um padrão de herança que parece mendeliano)

Tipos de Testes Genéticos Disponíveis na Prática Clínica – Genética na Epilepsia Infantil

Após determinar quais pacientes testar, a próxima pergunta é qual teste selecionar.

As recomendações são dinâmicas. Painéis multigênicos eram recomendados anteriormente como o teste de primeira linha na maioria dos pacientes. O sequenciamento do exoma é agora o teste de primeira linha recomendado; o sequenciamento do genoma completo também pode ser útil.

A seleção de um teste também depende do fenótipo do paciente e dos recursos disponíveis. Por exemplo, um painel genético pode ser preferido quando o seguro não pagar pelo sequenciamento do exoma ou do genoma e o custo for proibitivo.

Sequenciamento direcionado

O sequenciamento direcionado usando métodos tradicionais (método Sanger) agora é raramente usado em epilepsia, mas ainda pode ser escolhido quando o fenótipo do paciente sugere fortemente um diagnóstico de um distúrbio específico de gene único. Por exemplo, se uma criança de 6 meses apresentando espasmos epilépticos infantis tem máculas hipomelanóticas no exame de pele e uma ressonância magnética mostrando múltiplas áreas de displasia cortical focal, um clínico pode escolher enviar sequenciamento direcionado dos genes TSC1 e TSC2. Em uma menina de 12 meses com microcefalia adquirida e regressão do desenvolvimento que torce as mãos quase continuamente, o sequenciamento direcionado (junto com análise de deleção ou duplicação) do gene MECP2 é garantido.

Painéis multigênicos – Painel Genético para Epilepsia

O teste de painel genético busca variantes patogênicas em um conjunto específico de genes associados a um fenótipo específico.

No caso de painéis genéticos de epilepsia, a especificidade fenotípica além da própria epilepsia não é normalmente usada na seleção do teste.

Isto é, seja o paciente uma criança de 12 meses apresentando convulsões hemiclônicas ou um adolescente de 15 anos com deficiência intelectual apresentando convulsões resistentes a medicamentos, o mesmo painel pode ser usado.

Os detalhes de quantos e quais genes são avaliados em um determinado teste variam, embora os testes comumente usados disponíveis em 2024 incluam de 100 a mais de 1000 genes.

Sequenciamento do Exoma

O exoma, que compreende cerca de 2% de todo o genoma, é a sequência de todos os exons de genes codificadores de proteínas; ou seja, cada parte de um gene que resulta na transcrição de RNA e subsequente tradução em uma proteína.

O sequenciamento do exoma, também conhecido como sequenciamento do exoma completo, pode identificar variantes em genes de epilepsia conhecidos e identificar variantes de genes ainda não conhecidas por causar epilepsia.

O sequenciamento do exoma é semelhante à condução de um painel de genes ilimitado, sem restrição a genes previamente conhecidos.

À medida que os custos do sequenciamento de última geração diminuíram, o sequenciamento do exoma se tornou cada vez mais o teste de primeira linha de escolha.

Sequenciamento do Genoma

Erros na sequência de DNA fora dos exons codificadores de proteínas dos genes também podem causar doenças de maneiras heterogêneas e complexas. Por exemplo, uma alteração na região promotora de um gene pode não alterar o produto proteico de um gene, mas pode alterar os níveis de expressão desse gene.

O rendimento diagnóstico do sequenciamento do genoma, também conhecido como sequenciamento do genoma completo, excede o dos painéis multigênicos e do sequenciamento do exoma, mas o custo pode limitar a viabilidade de usá-lo como um teste de primeira linha.

Relativamente pouco se sabe sobre a contribuição das variantes intrônicas e expansões repetidas para a epilepsia.

Microarray Cromossômico

A cariotipagem molecular usando plataformas baseadas em array é uma maneira eficiente de procurar grandes variações estruturais multigênicas (deleções, duplicações, inversões, translocações).

A análise de microarray cromossômico deve ser considerada em pacientes com epilepsia inexplicada que também têm distúrbios do neurodesenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista ou anomalias congênitas múltiplas.

O microarray cromossômico pode perder a detecção de variantes menores do número de cópias (por exemplo, deleção ou duplicação de um único gene).

Os métodos contemporâneos de sequenciamento de exoma e genoma podem detectar variantes do número de cópias em exons ou genes individuais. Se o fenótipo de um paciente sugere fortemente uma epilepsia monogênica específica, é fundamental garantir que o teste de sequenciamento escolhido investigue não apenas alterações de sequência, mas também deleções ou duplicações.

Cariótipo

Cromossomos em anel são cromossomos circulares que resultam de quebras nas extremidades de ambos os braços cromossômicos com fusão das extremidades quebradas.

Muitos distúrbios cromossômicos em anel incluem epilepsia entre suas características clínicas, mas o cromossomo em anel 20 é bem conhecido por causar um fenótipo de epilepsia distinto que inclui uma encefalopatia epiléptica que ocorre após o início de convulsões do lobo frontal resistentes ao tratamento em indivíduos com desenvolvimento típico anterior.

Embora a citogenética molecular, como a matriz de polimorfismo de nucleotídeo único, possa identificar o material ausente na extremidade de um cromossomo, métodos citogenéticos convencionais (cariótipo) são necessários para identificar o anel.

Aconselhamento aos Pacientes antes e Depois da Testagem Genética na Epilepsia Infantil

Informações clínicas são importantes para criar o contexto no qual interpretar o teste genético.

Detalhes do fenótipo devem incluir tipos de crise, tipo de epilepsia e síndrome de epilepsia (se presente); idade de início; histórico familiar; condições comórbidas; achados de exame físico; e achados de imagem.

Antes do teste, aconselhamento genético deve ser fornecido aos pacientes e familiares.

Este aconselhamento deve incluir o motivo do teste, o tipo de teste ou testes sendo feitos, os resultados potenciais, a possibilidade de descobrir achados inesperados, o custo, as limitações do teste (incluindo tempo de resposta) e a possibilidade de testes adicionais ou reanálise posterior se os testes não forem reveladores.

O aconselhamento pós-teste e a divulgação dos resultados devem ser feitos com igual sensibilidade aos efeitos da informação, seja um diagnóstico divulgado ou não, no paciente e na família.

Embora a divulgação de um resultado possa resultar em alívio no final da odisseia diagnóstica, também pode induzir sentimentos de culpa ou ansiedade ou preocupações sobre risco de recorrência e escolhas reprodutivas.

A falha em identificar uma variante pode causar frustração sobre a incerteza contínua em torno da causa da epilepsia.

Os testes podem revelar variantes genéticas adicionais ligadas a outras condições médicas (por exemplo, câncer e descobertas que são acionáveis e devem ser divulgadas ao paciente ou à família).

A colaboração com conselheiros genéticos, que são treinados em interpretação e explicação genética, é altamente recomendada quando este recurso estiver disponível.

Hereditariedade X Genética na Epilepsia Infantil

Uma área de frequente mal-entendido entre clínicos, pacientes e suas famílias é a relação entre genética e hereditariedade.

Os principais pontos para um especialista em epilepsia explicar aos pacientes e suas famílias incluem o seguinte:

O termo genético nem sempre significa herdado. Algumas famílias ficam surpresas com um diagnóstico genético porque não têm conhecimento de nenhum outro membro da família com epilepsia. Na verdade, muitos pacientes têm epilepsias genéticas devido a variantes de novo (ou seja, uma alteração genética que ocorreu apenas no paciente, seja em uma célula germinativa [óvulo ou espermatozoide] de um dos pais ou no óvulo fertilizado no início da embriogênese).
Uma variante genética pode se apresentar de forma diferente em diferentes indivíduos. Penetrância é a proporção de pessoas com um genótipo específico que expressam um fenótipo associado específico. Expressividade descreve o grau em que um genótipo específico é expresso como um fenótipo dentro de um indivíduo. As razões para essa variação são complexas e podem incluir histórico genético (outros genes atenuantes ou exacerbadores em um genoma), fatores epigenéticos e fatores ambientais.
Um histórico familiar de epilepsia pode ou não ter significância. A epilepsia é um distúrbio comum, com muitas etiologias, e pode ocorrer esporadicamente em familiares não de primeiro grau de forma não relacionada. No entanto, é possível que a suscetibilidade herdada viaje através das famílias, mas nossa compreensão dos genes de suscetibilidade (ou conjuntos de genes) e sua interação com causas adquiridas de epilepsia (lesão traumática, derrame, demência de Alzheimer) é limitada.
Testes genéticos não reveladores não descartam todas as etiologias genéticas. Embora nosso conhecimento sobre epilepsias genéticas únicas esteja crescendo anualmente, muitas etiologias genéticas provavelmente permanecem não reconhecidas. Por esse motivo, a reavaliação genética periódica é recomendada quando um paciente continua sem diagnóstico etiológico. A reavaliação pode incluir a reanálise de dados de sequenciamento adquiridos anteriormente ou a consideração de testes adicionais se novas estratégias de teste estiverem disponíveis.

Quais as chances de um Teste Genéticos encontrar uma Alteração Genética?

O rendimento diagnóstico de testes genéticos em epilepsia depende da modalidade de teste e das características da população.

Em todas as modalidades de teste e tipos de população, o rendimento em uma grande meta-análise foi de 17%, com o maior rendimento do sequenciamento do genoma (48%), seguido pelo sequenciamento do exoma (24%), painel multigênico (19%) e hibridização genômica comparativa e microarray cromossômico (9%).

Em comparação, a ressonância magnética cerebral tem um rendimento diagnóstico de 23% em adultos com crises de início recente submetidos à avaliação ambulatorial.

O rendimento diagnóstico de testes genéticos é mais alto em populações com encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento ou epilepsia mais deficiência intelectual, mas o impacto do diagnóstico é alto em todos os tipos de pacientes, com o diagnóstico levando a uma mudança no tratamento médico em mais de 70% dos pacientes.

Que diferença o Testagem Genética na Epilepsia Infantil fará para a criança?

Uma das perguntas mais comuns levantadas sobre testagem genética na epilepsia infantil é a utilidade prática no teste na vida da criança.

Embora a promessa da terapia de precisão continue sendo um forte impulsionador do interesse no diagnóstico genético, ainda estamos bem longe de sermos capazes de oferecer tratamentos personalizados com base no mecanismo da doença para cada paciente com epilepsia monogênica conhecida.

No entanto, o conhecimento da causa genética da epilepsia de um paciente pode influenciar a estratégia de tratamento e levar a escolhas de tratamento mecanicamente informadas. Exemplos incluem o seguinte:

Em uma criança com deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1) devido a uma variante patogênica no gene SLC2A, a dieta cetogênica é fortemente recomendada para fornecer corpos cetônicos como uma fonte alternativa de energia cerebral na ausência de quantidades adequadas de glicose cruzando a barreira hematoencefálica.
A dieta cetogênica deve ser evitada em pacientes com deficiência de piruvato carboxilase ou erros inatos do metabolismo da gordura.
É recomendado evitar medicamentos anticrise bloqueadores dos canais de sódio em pacientes com haploinsuficiência de SCN1A (síndrome de Dravet).
Erros inatos do metabolismo resultando em deficiência de piridoxina, como deficiência de aldeído desidrogenase associada a variantes patogênicas de ALDH7A1, ou deficiência de piridoxina fosfato oxidase associada a variantes patogênicas de PNPO, podem ser tratados com piridoxina ou piridoxal-5-fosfato.

Em uma revisão estruturada do rendimento diagnóstico de testes genéticos de epilepsia, um subconjunto de estudos relatou frequência de mudança de tratamento após diagnóstico genético variando de 12% a 80% e resumiu a utilidade clínica e pessoal potencial dos testes da seguinte forma:

Início do tratamento de precisão
Evitação de tratamento contraindicado
Cessação de tratamento e procedimentos
Início de cuidados paliativos
Vigilância de condições comórbidas conhecidas
Mudança no aconselhamento prognóstico
Elegibilidade para ensaio clínico
Estimativa de risco de recorrência e planejamento reprodutivo
Teste em cascata de membros da família
Impactos psicossociais, incluindo alívio no final da odisseia diagnóstica; redução de culpa, culpa e vergonha; e acesso a organizações de apoio específicas e comunidades de doenças

O diagnóstico genético também pode afetar a tomada de decisão na avaliação da cirurgia de epilepsia. Com base em séries de casos relatadas, a ressecção cirúrgica raramente é eficaz em pacientes com epilepsia com distúrbios genéticos da função do canal iônico ou transmissão sináptica.

Por outro lado, a descoberta de uma variante patogênica em qualquer um dos genes que codificam subunidades do complexo GATOR1 (DEPDC5, NPRL2, NPRL3), que é um modulador negativo da via de sinalização mTOR, pode alertar o clínico sobre a presença de uma displasia cortical focal, solicitando estudos de imagem adicionais para descobrir uma lesão.

Esteja sempre Atento à Genética na Epilepsia Infantil

O diagnóstico genético da etiologia da epilepsia é impactante, e o teste é recomendado em qualquer paciente com epilepsia que ainda não tenha uma etiologia estabelecida, independentemente da idade e do controle das crises.

O teste genético clínico na epilepsia ainda tem como objetivo principal encontrar variantes patogênicas em genes únicos, embora a identificação de rearranjos, deleções ou duplicações de genes maiores possa ser muito informativa (por exemplo, síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1).

É mais provável que uma etiologia genética seja encontrada em pacientes com encefalopatias do desenvolvimento e epilépticas e menos provável que seja encontrada nas epilepsias genéticas generalizadas, que podem ter causas poligênicas que não são bem esclarecidas.

O teste genético de primeira linha agora é o sequenciamento do exoma ou do genoma, embora outros métodos ainda tenham um papel seleto em pequenos números de pacientes. A parceria com geneticistas clínicos ou colegas conselheiros genéticos para realizar testes genéticos em pacientes com epilepsia é altamente recomendada.

*Referência: http://CONTINUUM(MINNEAPMINN) 2025;31(1,EPILEPSY):81–94.

Quais Genes Estão Mais Associados à Epilepsia?

A epilepsia é uma condição neurológica complexa que pode ter diversas causas, incluindo fatores genéticos.

Com os avanços na pesquisa, cientistas identificaram genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento das crises epilépticas.

Conhecer essas informações pode ajudar no diagnóstico e no tratamento personalizado da doença.

O Papel da Genética na Epilepsia Infantil

A genética influencia a epilepsia de diferentes formas. Algumas mutações genéticas aumentam a predisposição para crises epilépticas, enquanto outras podem afetar a resposta ao tratamento. A epilepsia pode ser monogênica, causada por mutações em um único gene, ou poligênica, quando múltiplos genes contribuem para a condição.

Principais Genes Associados à Epilepsia

Diversos genes estão relacionados à epilepsia, sendo que alguns se destacam pela sua forte associação com diferentes tipos da condição:

SCN1A – Relacionado à Síndrome de Dravet, uma forma grave de epilepsia infantil.
SCN2A – Associado a epilepsia infantil e atraso no desenvolvimento.
KCNQ2 e KCNQ3 – Ligados a epilepsia neonatal benigna.
LGI1 – Conectado à epilepsia do lobo temporal e a distúrbios autoimunes.
DEPDC5 – Relacionado a formas familiares de epilepsia focal.
GRIN2A – Implicado na epilepsia rolândica e outros distúrbios neurológicos.

Como a Informação Genética Pode Auxiliar no Tratamento?

O conhecimento sobre os genes associados à epilepsia permite abordagens mais precisas no tratamento.

Algumas mutações podem indicar a necessidade de medicamentos específicos ou evitar fármacos que agravem as crises.

Além disso, os testes genéticos ajudam no diagnóstico precoce e na orientação familiar sobre a condição.

Avanços e Perspectivas Futuras sobre a Genética na Epilepsia Infantil

A pesquisa genética na epilepsia continua avançando, trazendo novas possibilidades de tratamentos personalizados.

A terapia genética, por exemplo, está sendo estudada como uma forma inovadora de corrigir mutações responsáveis pelas crises epilépticas. Além disso, a inteligência artificial tem ajudado a analisar grandes volumes de dados genéticos para identificar padrões e prever respostas aos tratamentos.

A genética tem um impacto significativo na epilepsia, e a identificação dos genes associados à condição tem revolucionado o diagnóstico e o tratamento. Com os avanços na ciência, há cada vez mais esperança para pacientes que convivem com a epilepsia, permitindo uma abordagem mais eficaz e personalizada para cada caso.

Testagem Genética na Epilepsia Infantil: Como Ela Pode Ajudar no Diagnóstico e Tratamento

Quem Deve Fazer o Testagem Genética na Epilepsia Infantil?

Nem todas as pessoas com epilepsia precisam de um teste genético. No entanto, ele pode ser recomendado nos seguintes casos:

Histórico familiar de epilepsia;
Início precoce da doença, especialmente na infância;
Epilepsia de difícil controle com medicamentos;
Presença de outros sintomas neurológicos associados.

Benefícios dos Testes Genéticos

Os testes genéticos trazem várias vantagens para pacientes e médicos:

Diagnóstico mais preciso – Identifica a causa genética da epilepsia.
Tratamento personalizado – Auxilia na escolha do medicamento mais eficaz.
Evita tratamentos ineficazes – Reduz o uso de medicamentos que podem não funcionar ou piorar as crises.
Aconselhamento genético – Informa famílias sobre o risco de transmissão da condição.

Como os Testes São Realizados?

Os testes genéticos são feitos por meio de uma amostra de sangue ou saliva. O material é analisado em laboratório, onde especialistas buscam mutações nos genes associados à epilepsia. O processo pode levar algumas semanas, dependendo da complexidade do exame.

Limitações e Considerações da Testagem genética na Epilepsia Infantil

Apesar dos benefícios, os testes genéticos ainda possuem algumas limitações:

Nem todas as causas genéticas são conhecidas;
Os resultados podem ser complexos de interpretar;
O custo pode ser elevado e nem sempre está disponível na rede pública.

Se você tem dúvidas sobre epilepsia infantil, consulte um neuropediatra especialista em epilepsia!

Dra. Eugênia Fialho é Neurologista Infantil pela Universidade Federal de São Paulo, com especialização em Epilepsia e Medicina do Sono pela USP. Possui títulos de especialista de Pediatria e Neurofisiologia Clínica.