O Que é Epilepsia do Tipo Ausência Juvenil?

Epilepsia do Tipo Ausência Juvenil: Entendendo e Gerenciando essa Condição

A epilepsia é uma condição neurológica que pode se manifestar de várias formas, e a epilepsia do tipo ausência juvenil é uma variante específica que afeta principalmente crianças e adolescentes. Este artigo visa proporcionar uma compreensão abrangente dessa condição, destacando seus sintomas, diagnóstico, tratamento e as considerações essenciais para os pais e cuidadores.

O Que é Epilepsia do Tipo Ausência Juvenil?

A epilepsia do tipo ausência juvenil é uma forma específica de epilepsia que geralmente se desenvolve durante a infância ou adolescência. Ela é caracterizada por episódios breves de perda de consciência, nos quais a criança parece estar desconectada do ambiente por um curto período, geralmente de 10 a 20 segundos. Durante esses episódios, a criança pode apresentar olhar fixo, pequenos movimentos automáticos, como piscar ou mexer os lábios, e retoma suas atividades normais logo após o episódio.

Sintomas Típicos

Os sintomas característicos da epilepsia do tipo ausência juvenil incluem:

1. Episódios de Ausência: A criança pode parecer momentaneamente ausente, desconectada ou com olhar fixo durante os episódios.
2. Movimentos Automáticos: Podem ocorrer pequenos movimentos automáticos, como piscar repetitivo ou movimentos labiais.
3. Duração Breve: Os episódios são curtos, geralmente durando de 10 a 20 segundos.
4. Retorno Imediato à Atividade Normal: Após o episódio, a criança normalmente retoma suas atividades normais sem memória do que ocorreu.

Diagnóstico e Avaliação

O diagnóstico da epilepsia do tipo ausência juvenil envolve uma avaliação médica abrangente, incluindo exames neurológicos, entrevistas com os pais e observação dos episódios pela equipe médica. Exames como o eletroencefalograma (EEG) são frequentemente usados para registrar a atividade elétrica do cérebro e identificar padrões típicos associados a essa forma de epilepsia.

Tratamento e Manejo

O tratamento da epilepsia do tipo ausência juvenil geralmente envolve o uso de medicamentos antiepilépticos específicos, prescritos pelo neurologista pediátrico. A escolha do medicamento dependerá da avaliação individual da criança e de fatores como idade, gravidade dos episódios e possíveis efeitos colaterais. O acompanhamento regular é crucial para monitorar a resposta ao tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

Considerações para Pais e Cuidadores

Para pais e cuidadores de crianças com epilepsia do tipo ausência juvenil, é essencial:

1. Compreender a Condição: Buscar informações sobre a condição ajuda os pais a compreenderem melhor o que a criança está passando e a lidarem de maneira mais eficaz com os desafios associados.
2. Participar Ativamente no Tratamento: O envolvimento ativo no tratamento, incluindo a administração regular de medicamentos e o acompanhamento médico, é fundamental para o controle eficaz da condição.
3. Comunicar-se com a Equipe Médica: Manter uma comunicação aberta com a equipe médica é crucial. Relatar quaisquer mudanças nos sintomas, efeitos colaterais dos medicamentos ou preocupações ajuda na adaptação do plano de tratamento.
4. Apoiar a Saúde Emocional: A epilepsia do tipo ausência juvenil pode afetar a saúde emocional da criança. Oferecer apoio emocional, promover um ambiente seguro e incentivar a comunicação aberta são fundamentais.

A epilepsia do tipo ausência juvenil é uma condição que pode ser gerenciada eficazmente com a abordagem correta. A compreensão dos sintomas, o diagnóstico precoce e o tratamento sob a orientação de um especialista são elementos-chave para garantir uma qualidade de vida positiva para a criança.

Ao trabalhar em colaboração com a equipe médica e adotar uma abordagem informada e compreensiva, os pais e cuidadores podem desempenhar um papel vital no apoio à criança com epilepsia do tipo ausência juvenil em sua jornada de saúde e desenvolvimento.

*Se você tem dúvidas sobre epilepsia em crianças e adolescentes, consulte um neuropediatra especialista em epilepsia.

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Epilepsia do Tipo Ausência Juvenil em Detalhes

A Epilepsia do tipo Ausência Juvenil é caracterizada por crises de ausência que normalmente ocorrem menos que diariamente no estado não tratado e estão associadas a picos de onda generalizados ≥3 Hz (intervalo = 3–5,5 Hz) em um adolescente normal.

As crises tônico-clônicas generalizadas são observadas em >90% dos casos, começando mais comumente logo após o início das crises de ausência.

O exame neurológico é normal. O desenvolvimento e a cognição são normalmente normais, embora possam ocorrer TDAH e dificuldades de aprendizagem.

Embora as crises possam ser controladas com as medicações anticrise, pode ser necessário tratamento ao longo da vida.

 

Qual a prevalência desse tipo de epilepsia?

A Epilepsia do tipo Ausência Juvenil é responsável por 2,4% a 3,1% dos novos episódios de epilepsia em crianças e adolescentes. No entanto, pode ser subdiagnosticada, pois as ausências podem ser sutis e negligenciadas.

Em que idade esta epilepsia ocorre?

A idade típica de início é entre 9 e 13 anos, com variação de 8 a 20 anos. Casos excepcionais podem ocorrer na vida adulta.

Nos casos com início > 10 anos de idade, a distinção entre EJA e EAC pode ser difícil. As características distintivas incluem a idade mais avançada de início e a menor frequência de crises de ausência na Epilepsia do tipo Ausência Juvenil.

As características do EEG são semelhantes; entretanto, o OIRDA não é observado e as descargas generalizadas podem ser de frequência ligeiramente maior e mais irregulares na EJA.

O desenvolvimento e a cognição antes da apresentação são normalmente normais.

Uma história de convulsões febris é observada entre 6% e 33% dos casos.

Comprometimento cognitivo significativo deve sugerir um diagnóstico alternativo.

Como a Epilepsia de Ausência Juvenil evolui ao longo da vida?

A Epilepsia do tipo Ausência Juvenil geralmente responde aos medicamentos, mas pode ser necessária terapia medicamentosa por toda a vida.

Devem ser usados medicações anticrise de amplo espectro para epilepsias generalizadas.

Pessoas com Epilepsia de Ausência Juvenil apresentam taxas mais elevadas de TDAH e problemas de aprendizagem, mesmo que as convulsões sejam bem controladas. Taxas mais altas de depressão e ansiedade também são observadas.

Como são as crises epilépticas na Epilepsia do tipo Ausência Juvenil?

As crises de ausência são obrigatórias.

Apresentam início abrupto de comprometimento da consciência, olhar fixo com perda de expressão facial, interrupção da atividade, com/sem automatismos orais e retorno imediato à atividade normal.

A perda de consciência é muitas vezes menos completa do que na Epilepsia de Ausência da Infância.

Durante crises de ausência com perda incompleta de consciência, a pessoa pode ser capaz de responder a comandos, mas tem dificuldade em realizar tarefas complexas.

A duração típica é de 5 a 30 segundos, com convulsões ocasionais mais longas.

A frequência é tipicamente inferior à diária.

Mioclonia sutil pode ser observada durante uma crise de ausência.

O estado de mal epiléptico de ausência ocorre em aproximadamente 20% dos pacientes.

Convulsões tônico-clônicas generalizadas ocorrem em >90% dos casos. Geralmente começam após o início das ausências, mas em 14% a 27% dos casos podem preceder as ausências.

A frequência de crises tônico-clônicas generalizadas é variável.

As crises mioclônicas são excludentes, exceto pela mioclonia sutil que ocorre durante uma crise de ausência.

Outros tipos de crises não são esperados na Epilepsia Mioclônica Juvenil.

O que se vê no EEG na Epilepsia do Tipo Ausência Juvenil?

A atividade de base é normal. São observados paroxismos de picos de onda generalizados em uma frequência usual de 3–4 Hz, que podem se tornar fragmentados durante o sono.

Descargas generalizadas fragmentadas podem parecer focais ou multifocais, mas geralmente não é vista de forma consistente em uma área, e a morfologia é semelhante à onda aguda generalizada.

As descargas generalizadas são potencializadas pela privação de sono tanto nos registros de vigília quanto de sono.

A onda Polyspike é observada predominantemente na sonolência e no sono.

Em pacientes não tratados, a hiperventilação provoca crises de ausência em aproximadamente 87% dos casos. Quando a hiperventilação é bem realizada por 3 minutos e nenhuma onda de pico generalizada é observada, as crises de ausência são improváveis.

A estimulação fótica intermitente desencadeia espicula onda generalizada em 25% dos indivíduos. Descargas do tipo ponta onda lenta lento (<2,5 Hz) não são observadas.

Durante a crise de ausência observam-se descargas de ondas agudas generalizadas de 3 a 5,5 Hz ocorre no início da crise.

Descargas desorganizadas são oito vezes mais comuns na EJA do que na EAC.

Se ocorrer uma parada do olhar sem correlação de EEG, uma crise de ausência pode ser descartada para esse evento.

O EEG durante crises tônico-clônicas generalizadas é semelhante ao observado na Epilepsia com Crises Generalizadas tonico Clonicas Isoladas (GTCA).

Exames de Imagem na Epilepsia do tipo Ausência Juvenil

A neuroimagem é normal. Se a apresentação clínica e o EEG forem típicos de EJA e não houver características atípicas, os exames de imagem não serão necessários. No entanto, exames de imagem devem ser considerados se houver características atípicas de EJA ou convulsões resistentes a medicamentos, ou na presença de lentidão focal persistente no EEG.

Epilepsia do tipo Ausência Juvenil e Estudos genéticos

Os estudos genéticos não fazem parte da avaliação diagnóstica de rotina atual. Ocasionalmente, há história familiar presente, com membros da família afetados normalmente apresentando EIG.3 Estudos genéticos clínicos, como estudos com gêmeos, mostraram que a EJA tem um forte componente genético, que se sobrepõe significativamente à EAG.89

O padrão de herança é “completo x”, o que significa que geralmente é devido a “herança poligênica” com ou sem fatores ambientais, embora existam causas monogênicas raras. Os genes que conferem risco para esta síndrome incluem GABRG2, GABRA1, CACNA1A, SLC2A1 e outros.36–40,42,62 O teste deve ser considerado quando características atípicas, como deficiência intelectual ou resistência a medicamentos, estão presentes. Comprometimento cognitivo significativo deve sugerir um diagnóstico alternativo.

Estudos metabólicos ou outros estudos laboratoriais

Não são necessários ou sugeridos outros estudos laboratoriais.

Diagnósticos diferenciais da Epilepsia do tipo Ausência Juvenil

Outras epilepsias:

1. A Epilepsia de Ausencia da Infância normalmente começa em uma idade mais jovem, com crises de ausência diárias e apresenta menor risco de crises tônico-clônicas generalizadas.
2. A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) distingue-se pela presença de crises mioclônicas, principalmente pela manhã ou com privação de sono, que são essenciais na EMJ e não ocorrem na Epilepsia do tipo Ausência Juvenil
3. Epilepsia com mioclonia palpebral deve ser considerada se houver movimento repetitivo, regular ou irregular, rápido >4 Hz das pálpebras (vibração), com desvio para cima dos globos oculares e extensão da cabeça; as convulsões são frequentemente muito frequentes e induzidas pelo fechamento dos olhos e estímulos ambientais fóticos (a fotossensibilidade é universal).
4. A epilepsia com ausências mioclônicas deve ser considerada com espasmos mioclônicos de 3 Hz dos membros superiores com elevação progressiva (catraca) dos braços durante crises de ausência.
5. GTCA não possui crises de ausência.
6. As crises focais com comprometimento da consciência geralmente se distinguem por características não motoras iniciais, maior duração do olhar fixo sem resposta (frequentemente >30 s) e características pós-ictais, incluindo confusão, sonolência e dor de cabeça. EEG mostra descarga epileptiforme focal.

Distúrbios não epilépticos:

1. Sonhar acordado
2. Desatenção
3. Tiques oculares

*Fonte:  ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63:1475–1499.