Síndrome de Lennox Gastaut: Epilepsias de Difícil Controle na Infância

A Síndrome de Lennox Gastaut e seu impacto no desenvolvimento e qualidade de vida – Dra Eugênia Fialho

A síndrome de Lennox Gastaut(SLG) é uma encefalopatia epiléptica grave do desenvolvimento de início na infância, associada a alta morbidade e grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

É uma doença rara.  Tem uma taxa de incidência estimada de 0,1 a 0,28 por 100.000 em geral, com uma taxa de incidência de 2 por 100.000 em crianças, representando aproximadamente 2–5% de todas as epilepsias infantis, com uma ligeira preponderância masculina.

O início da síndrome de Lennox-Gastaut ocorre tipicamente até os 12 anos anos de de idade, com pico entre 3 e 5 anos; casos de início tardio foram relatados, embora raramente.

Ainda não existe uma definição universalmente acordada de síndrome de Lennox-Gastaut (SGL), e tem uma ampla variedade de apresentações clínicas que continuam a mudar e a evoluir ao longo do tempo.

No entanto, é tradicionalmente definido como tendo uma “tríade” de características que abrange:

1. epilepsia com múltiplas semiologias convulsivas farmacorresistentes;
2. um padrão generalizado de descarga de ondas agudas no EEG;
3. deficiências cognitivas e comportamentais.

Como são as crises epilépticas na síndrome de Lennox Gastaut?

As crises tônicas são uma marca registrada da síndrome de Lennox-Gastaut, enquanto outros tipos comuns de crises incluem ausências atípicas e crises de queda tônica ou atônica.

Outros tipos menos comuns incluem crises clônicas, mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas.

Como é o eletrencefalograma na síndrome de Lennox Gastaut?

As anormalidades características do EEG incluem descargas do tipo ponta onda lenta interictais (< 3 Hz), ocorrendo durante a vigília, normalmente em série e muitas vezes evoluindo para padrões convulsivos subclínicos e ritmos paroxísticos rápidos (10–20 Hz) durante o sono.

O desenvolvimento da criança com síndrome de Lennox-Gastaut

A maioria dos pacientes com síndrome de Lennox Gastaut apresenta comprometimento cognitivo progressivo, marcado por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e outros problemas comportamentais, como hiperatividade, agressão e comportamentos autistas.

A importância do Diagnóstico Precoce e seus Desafios na Síndrome de Lennox Gastaut

O diagnóstico precoce e preciso é crucial para um manejo eficaz, o que é especialmente importante nas encefalopatias epilépticas do desenvolvimento onde o tratamento precoce está associado a melhores resultados.

No entanto, o diagnóstico precoce é significativamente dificultado por uma série de desafios, incluindo a falta de critérios clínicos e medidas de avaliação acordados, a ausência de marcadores biológicos específicos e as manifestações diversas e evolutivas da síndrome, que podem ter características clínicas sobrepostas com outras encefalopatias epilépticas do desenvolvimento.

No que diz respeito a estes últimos pontos, pode levar algum tempo até que os sintomas característicos apareçam – muitas vezes um ano ou mais.

Além disso, como as crises tônicas podem estar ausentes nos estágios iniciais, o diagnóstico diferencial outras encefalopatias epilépticas do desenvolvimento pode ser difícil, especialmente com epilepsias com crises mioclônico-atônicas/astáticas.

Um impedimento adicional ao diagnóstico precoce é que não existe uma causa subjacente única para a Síndrome de Lennox Gastaut e, de fato, em 25-33% dos casos a causa é desconhecida.

O que pode causar a Síndrome de Lennox Gastaut?

As etiologias conhecidas são variadas e incluem o resultado de uma anomalia cerebral (AVC, malformação do tecido cerebral, infecções congênitas, infecções do sistema nervoso central ou tumores) e desenvolvimento de outras encefalopatias infantis graves, como a síndrome de West (espasmos infantis).

Além disso, mais raramente, o LGS pode estar associado ao raro distúrbio genético do complexo de esclerose tuberosa (TSC), distúrbios metabólicos hereditários, bem como a outros distúrbios genéticos, com possíveis, embora mal definidas, relações com a síndrome de Down e a síndrome de Miller-Dieker.

Na verdade, o SLG pode representar o estágio final de várias epilepsias.

Mesmo com ampla investigação e métodos disponíveis atualmente, em 25-33% dos casos a causa é desconhecida.

Vivendo com uma Epilepsia de Difícil Controle:

A Síndrome de Lennox-Gastaut impõe um sofrimento substancial às pessoas que vivem com a doença e às suas famílias.

As convulsões atônicas são comuns na Síndrome de Lennox-Gastaut: também são conhecidos como “ataques de queda” ou “crises de queda” porque são caracterizados por uma perda repentina do tônus muscular que pode resultar na queda do paciente no chão. Devido aos riscos de lesões, o controle das crises atônicas é um resultado importante do tratamento.

Entre 50 e 75% dos pacientes com SLG também têm probabilidade de ter pelo menos um episódio de estado de mal epiléptico não convulsivo em sua história, e esta característica preocupante é um dos principais contribuintes para o aumento das taxas de mortalidade.

A maioria dos adultos com SLG não consegue viver de forma independente devido à sua deficiência intelectual, juntamente com convulsões que geralmente continuam na idade adulta.

A carga de cuidados para as famílias pode afetar a saúde física, mental e emocional.

Além disso, o LGS está associado a consequências económicas substanciais, com elevada utilização e custos de cuidados de saúde.

O Tratamento da Síndrome de Lennox-Gastaut

Dada a natureza complexa da síndrome, com as suas convulsões altamente resistentes aos medicamentos, o tratamento da SLG é um desafio, necessitando de novos tratamentos eficazes e toleráveis que reduzam as convulsões e melhorem a qualidade de vida.

Envolve desde agentes farmacológicos a terapias não farmacológicas incluindo a dieta cetogênica, estimulação do nervo vago (VNS) e intervenções cirúrgicas como a calosotomia, que é um tipo de cirurgia para epilepsia para o tratamento das crises de queda.

Se o seu filho tem Epilepsia, consulte um Neuropediatra Especialista em Epilepsias.