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Epilepsia Infantil Síndrome De Doose

Síndrome de Doose: Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas

 Epilepsia Infantil com Crises Mioclônico Atônicas

A Epilepsia com Crises Mioclônicos Atônicas,  anteriormente conhecida como síndrome de Doose, é um tipo de epilepsia infantil grave que começa na primeira infância, em crianças com desenvolvimento normal em dois terços dos casos.

As características clínicas e do eletrencefalograma podem estar ausentes no início do quadro e levar algum tempo para aparecer, o que pode tornar difícil uma definição diagnóstica precoce.

Essas crianças normalmente apresentam uma parada do desenvolvimento ou mesmo regressão durante a fase de crises ativas ( conhecidas como “tempestades de crises”). O desenvolvimento da criança melhora quando as crises são controladas.

Qual o número de crianças que apresentam esse tipo de Epilepsia Infantil?

A Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas, ou síndrome de Doose,  tem uma incidência de aproximadamente 1 em 10.000 crianças e é responsável por aproximadamente 2% das epilepsias infantis.

Características clínicas e contexto geral da Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas

A Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas, Síndrome de Doose, normalmente começa entre 2 e 6 anos de idade.

Indivíduos do sexo masculino são mais comumente afetados.

Aproximadamente um quarto das crianças tem história de convulsão febril, e essa história está associada a um resultado mais favorável a longo prazo.

O desenvolvimento antes do início das crises é normal em dois terços dos pacientes, e o exame neurológico normalmente não apresenta alterações ao início do quadro.

Quando há um atraso moderado a grave no desenvolvimento antes do início das crises deve-se atentar para a possibilidade de outros diagnósticos.

Como se dá a evolução da Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

O início da Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas é frequentemente abrupto, com início explosivo “tempestuoso” de muitas crises e diferentes tipos de crises. Ocorrem frequentemente crises generalizadas tônico-clônicas (a conhecida convulsão) e crises mioclônicas (que se assemelham a “sustos” e “choquinhos”).

Em outros casos, o quadro pode evoluir mais lentamente, necessitando de acompanhamento cuidadoso durante o primeiro ano de crises para ser possível diferenciar da Síndrome de Lennox-Gastaut, que é outro tipo de epilepsia infantil grave.

As crises epilepticas da Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas geralmente são resistentes aos medicamentos, especialmente durante a fase de alta frequência de crises, e são observados episódios recorrentes de estado de mal epiléptico não convulsivo com frequência aumentada de outros tipos de crises generalizadas.

Durante a fase mais ativa de crises, a parada do desenvolvimento ou mesmo a regressão, predominantemente no comportamento e nas funções executivas, e a ataxia são frequentemente evidentes.

Além da Epilepsia, o que mais pode ser observado em crianças com Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

Alterações do comportamento, como hiperatividade e agressividade, e distúrbios do sono também são comuns durante a fase ativa e geralmente melhoram ou remitem após o controle das crises ser alcançado.

É possível atingir o controle das crises na Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

Apesar das crises serem inicialmente resistentes aos medicamentos, dois terços das crianças alcançam a remissão, geralmente dentro de três anos após o início, e podem ser descontinuadas das terapias anticonvulsivantes.

No terço restante, são frequentemente observados crises persistentes, comprometimento cognitivo, agressividade e hiperatividade.

Como fica o Desenvolvimento da Criança que apresenta A Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

Uma vez controladas as crises e o EEG melhorado, observa-se progresso no desenvolvimento.

O desenvolvimento pode retornar aos níveis pré-mórbidos de função, ou a criança pode ficar com um grau variável de deficiência intelectual.

Os fatores preditivos de pior resultado incluem crises tônicas, estado de mal epiléptico não convulsivo recorrente e um EEG mostrando picos e ondas generalizados irregulares muito frequentes ou quase contínuos, picos e ondas lentos ou atividade paroxística rápida generalizada.

 Como são as Crises Epilépticas na Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

As crises mioclônico-atônicas são obrigatórias para o diagnóstico.

São caracterizadas por um breve movimento mioclônico (um abalo muscular súbito e breve) afetando os músculos proximais, muitas vezes associado a uma leve vocalização, seguida por uma perda de tônus muscular muito breve, que pode ser sutil, com um aceno de cabeça, ou mais proeminente, com queda abrupta.

Existem também as crises atônicas puras, que  são comumente observadas, não apresentam o componente mioclônico no início e levam a uma perda abrupta, mas breve, do tônus axial, com movimentos de cabeça ou queda repentina.

Outras crises frequentemente observadas incluem crises mioclônicas (que são breves e também podem causar quedas), crises de ausência e crises tônico-clônicas generalizadas. Estas últimas podem ocorrer com ou sem febre e são o tipo de crise apresentada em aproximadamente dois terços dos casos.

As crises tônicas aparecem em alguns pacientes mais tarde no curso e estão associadas a um resultado pior em longo prazo.

O estado de mal epiléptico não convulsivo também é comum e pode ocorrer logo ao início do quadro. Manifesta-se como comprometimento da consciência, com duração de horas a dias, com ausência atípica, características mioclônicas e atônicas, associadas a sonolência, instabilidade, sialorreia, distúrbios da fala e mioclonia errática predominando na face e nos membros superiores.

O estado epiléptico não convulsivo recorrente está associado a um desfecho menos favorável.

Espasmos epilépticos e crises focais são crises que excluem o diagnóstico de síndrome de Doose.

Caracteristicas Específicas do Eletrencefalograma na Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas:

A presença de ritmos teta biparietais monomórficos são característicos da Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas, mas não são observados em todos os pacientes.

Com o aumento da frequência das crises, pode ser observada uma desaceleração difusa a atividade de base e de maior amplitude.

São observadas anormalidades interictais compostas por complexos generalizados de ponta e onda de 2 a 6 Hz ou complexos poliespícula-onda que ocorrem frequentemente em surtos com duração de 2 a 6s.

Longas sequências de descargas irregulares generalizadas em ponta e onda devem levantar a questão do estado de mal epiléptico não convulsivo.

As descargas generalizadas podem tornar-se fragmentadas e não é observado um foco de descarga consistente.

Anormalidades generalizadas de ponta-ondas são ativadas com o sono.

A atividade paroxística rápida generalizada, que consiste em surtos de ritmos rápidos difusos ou bilaterais com polipontas durante o sono, é raramente observada e deve sugerir SGL.

A fotossensibilidade é rara.

Os registros ictais de crises mioclônico-atônicas mostram descargas generalizadas de poliespícula ou descargas de pontas com a mioclonia, seguidas por uma onda lenta de alta voltagem acompanhando o componente atônico.

A gravação simultânea de EMG com EEG é recomendada para registros ictais; poliespículas se correlacionam com mioclonia breve nos músculos do pescoço, enquanto a onda lenta se correlaciona com perda de atividade muscular nos músculos proximais dos membros.

As crises de ausência estão associadas a complexos de ponta-ondas generalizados de 2 a 6 Hz.

Durante o estado de mal epiléptico não convulsivo, o EEG mostra longos períodos de atividade generalizada de ponta-onda de alta amplitude, irregular de 2 a 3 Hz, com alentecimento da atividade de base.

O que os exames de Imagem podem revelar na Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

A ressonância magnética está normal.

Existe uma influência Genética na Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

Uma história familiar de epilepsia ou convulsões febris é encontrada em aproximadamente um terço dos casos e está associada a um resultado mais favorável a longo prazo.

A síndrome epiléptica familiar de epilepsia genética com convulsões febris plus é observada em famílias com casos de Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas

Na maioria das crianças, a Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas tem herança complexa com padrão poligênico.

Em alguns casos, variantes patogênicas foram observadas em genes incluindo SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B, SLC6A1, CHD2, SYNGAP1, NEXMIF KIAA2022.

Aproximadamente 5% dos pacientes com Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas apresentam deficiência de GLUT1 associada a variantes patogênicas no SLC2A1.

Em que outros diagnósticos devo pensar na suspeita de Epilepsia Infantil com Crises Mioclônicos Atônicas?

Devemos sempre considerar outras epilepsias com características semelhantes:

  • A Síndrome de Lennox Gastaut pode ser distinguida pela presença de crises tônicas no início da doença e pelas caracter[ísticas do eletrencefalograma. Além disso, crianças com epilepsia infantil do tipo Síndrome de Lennox-Gastaut apresentam mais comumente atraso no desenvolvimento antes do início das crises e podem ter história de síndrome de espasmos infantis.
  • A epilepsia mioclônica da infância se distingue pela ausência de crises mioclônico-atônicas e de ausência atípica, e geralmente se apresenta mais cedo que a EMAtS.
  • A síndrome de Dravet se distingue por crises hemiclônicas prolongadas desencadeadas por febre/doença no primeiro ano de vida e ausência de crises mioclônico-atônicas.
  • O estado de mal elétrico do sono (Ponta Onda contínua do Sono) está associado à regressão e à ativação acentuada de anormalidades epileptiformes no sono, com complexos difusos de pontas e ondas quase contínuos; crises mioclônico-atônicas não são observadas.
  • A panencefalite esclerosante subaguda é uma condição rara associada à progressão fulminante/rápida de convulsões mioclônicas e episódios de quedas. O padrão EEG é diagnóstico.
  • A doença CLN2 (Lipofuscinose ceróide Neuronal ou Doença de Batten) geralmente começa em crianças com desenvolvimento normal ou atraso isolado na fala. As crianças podem apresentar fenótipo de EMatS; no entanto, há declínio motor e cognitivo progressivo e ataxia. O EEG mostra uma resposta fotoparoxística em 1–3 Hz, portanto o teste de baixa frequência é importante.

*Referências:  International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;63:1398–1442. DOI: 10.1111/epi.17241.  **Consulte https://www.ilae.org/ para acessar o artigo original.

dieta cetogenica para epilepsia infantil

Epilepsia Infantil e Dieta Cetogênica: Explorando uma Abordagem Alimentar para o Controle das Crises

A epilepsia infantil é uma condição neurológica que pode apresentar desafios significativos para as crianças e suas famílias.

Enquanto a terapia medicamentosa tradicional é muitas vezes eficaz, algumas crianças continuam a ter crises epilépticas apesar do tratamento convencional.

Nesses casos, a dieta cetogênica emerge como uma abordagem alternativa promissora.

Entenda o papel da dieta cetogênica no controle das crises epilépticas em crianças.

Entendendo a Dieta Cetogênica

A dieta cetogênica é uma abordagem alimentar de alto teor de gordura, moderada em proteínas e muito baixa em carboidratos.

Seu objetivo é induzir o estado metabólico conhecido como cetose, no qual o corpo queima gordura como principal fonte de energia em vez de carboidratos.

Esse estado metabólico pode ter efeitos benéficos no controle das crises epilépticas, especialmente em crianças que não respondem adequadamente à terapia medicamentosa convencional.

Mecanismo de Ação

A dieta cetogênica é pensada para afetar positivamente a atividade elétrica do cérebro, ajudando a reduzir a frequência e a gravidade das crises epilépticas.

Embora o mecanismo exato ainda não seja completamente compreendido, acredita-se que a cetose e a produção de corpos cetônicos desempenhem um papel crucial na modulação da excitabilidade neuronal e na estabilização das redes neurais hiperativas associadas à epilepsia.

Eficácia e Indicações

A dieta cetogênica tem demonstrado ser eficaz no controle das crises epilépticas em uma variedade de síndromes epilépticas em crianças, incluindo a síndrome de West, epilepsia mioclônica juvenil e síndrome de Dravet. É frequentemente considerada como uma opção de tratamento adicional para crianças que não respondem adequadamente aos medicamentos antiepilépticos convencionais ou que experimentam efeitos colaterais significativos desses medicamentos.

Implementação e Acompanhamento

A implementação da dieta cetogênica requer supervisão médica especializada e orientação nutricional.

Um plano de dieta individualizado é desenvolvido com base nas necessidades metabólicas e calóricas da criança, com um foco na obtenção da proporção correta de macronutrientes para induzir e manter a cetose.

O progresso da criança é monitorado de perto por uma equipe multidisciplinar, incluindo um neurologista pediátrico, nutricionista e outros profissionais de saúde.

Considerações Importantes

Embora a dieta cetogênica possa ser eficaz para muitas crianças com epilepsia,  pode não ser adequada para todos os casos.

É importante discutir os potenciais benefícios e riscos da dieta com a equipe médica da criança antes de iniciar qualquer intervenção dietética.

Além disso, a dieta cetogênica pode exigir um compromisso significativo por parte da criança e da família, pois requer restrição estrita de certos alimentos e monitoramento constante da ingestão nutricional.

Uma alternativa aos casos de epilepsia infantil de difícil controle

A dieta cetogênica representa uma abordagem promissora e complementar para o tratamento da epilepsia infantil, oferecendo uma alternativa viável para crianças que não respondem adequadamente à terapia medicamentosa convencional.

Com a orientação adequada de profissionais de saúde e a adesão diligente à dieta, muitas crianças experimentam uma redução significativa nas crises epilépticas e uma melhoria na qualidade de vida.

No entanto, é fundamental abordar essa estratégia alimentar como parte de um plano de tratamento abrangente e individualizado, levando em consideração as necessidades e circunstâncias específicas de cada criança.

Dra. Eugênia Fialho é Neurologista Infantil pela Universidade Federal de São Paulo, com especialização em Epilepsia e Medicina do Sono pela USP. Possui títulos de especialista de Pediatria e Neurofisiologia Clínica.
Dra. Eugênia Fialho é Neurologista Infantil pela Universidade Federal de São Paulo, com especialização em Epilepsia e Medicina do Sono pela USP. Possui títulos de especialista de Pediatria e Neurofisiologia Clínica.

Se você têm dúvidas sobre epilepsia infantil, consulte um neuropediatra especialista em epilepsia.

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